acro-osteolisis progresiva de las falanges distales; y otros signos como osteoporosis, escoliosis, cuerpos vertebrales en forma de boca de pescado, luxación de cadera, falta
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Los rasgos faciales no oculares incluyen alopecia, prominencia frontal, frente alta, hipoplasia mediofacial y párpados y labios engrosados.
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[…] el tórax hipoplasia clavicular, costillas ahusadas; en los huesos largos identaciones, corticales delgadas, metáfisis anchas, coxa valga, coxa plana, genu valgum; en las falanges
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