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8 Diagnósticos diferenciales para Acortamiento mesomélico o rizomélico de la extremidad

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  • Síndrome de Pallister-Killian

    El síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad genética rara en humanos . Tiene lugar debido a la anómala presencia extra del isocromosoma 12p, el brazo corto del cromosoma 12 . Esto desemboca en el desarrollo de una tetrasomía 12p. [ 1 ] En tanto que no todas las células tienen el isocromosoma extra, el[…][es.wikipedia.org]

  • Displasia mesomélica de Langer

    Resumen La displasia mesomélica de Langer (DML) se caracteriza por una estatura desproporcionada y gravemente baja, con acortamiento mesomélico y rizomélico de las extremidades[orpha.net] […] estatura baja, con acortamiento rizomélico y mesomélico de las extremidades superiores e inferiores.[ivami.com] Displasia mesomélica de Langer (Langer mesomelic dysplasia) - Gen SHOX La displasia mesomélica de Langer es una enfermedad poco frecuente caracterizada por una grave y desproporcionada[ivami.com]

  • Síndrome de costillas cortas - polidactilia tipo Beemer-Langer

    Las radiografías de tórax, abdomen y de huesos largos realizadas en el período posnatal, confirmaron el acortamiento mesomélico y rizomélico de las cuatro extremidades, polidactilia[scielo.org.co] […] encontrados en el ultrasonido antenatal, se hizo evidente la presencia de hipoplasia ungueal, dientes en proceso de erupción ( figura 3 ), polidactilia posaxial en las cuatro extremidades[scielo.org.co]

  • Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton

    […] de un miembro rizomélico o mesomélico.[portal.scptfe.com] De forma localizada en las extremidades superiores, a nivel de los antebrazos la presencia de una sinostosis radiocubital, una deformidad de Madelung, una hipoplasia o aplasia[portal.scptfe.com] […] la presencia de estriaciones, de bandas transversales de aumento y disminución de la densidad, alteraciones en los contornos, ensanchamiento metafisario o diafisario, el acortamiento[portal.scptfe.com]

  • Sinfalangismo distal

    […] de un miembro rizomélico o mesomélico.[portal.scptfe.com] De forma localizada en las extremidades superiores, a nivel de los antebrazos la presencia de una sinostosis radiocubital, una deformidad de Madelung, una hipoplasia o aplasia[portal.scptfe.com] […] la presencia de estriaciones, de bandas transversales de aumento y disminución de la densidad, alteraciones en los contornos, ensanchamiento metafisario o diafisario, el acortamiento[portal.scptfe.com]

  • Displasia epifisaria múltiple con displasia severa femoral proximal

    […] de un miembro rizomélico o mesomélico.[portal.scptfe.com] De forma localizada en las extremidades superiores, a nivel de los antebrazos la presencia de una sinostosis radiocubital, una deformidad de Madelung, una hipoplasia o aplasia[portal.scptfe.com] […] la presencia de estriaciones, de bandas transversales de aumento y disminución de la densidad, alteraciones en los contornos, ensanchamiento metafisario o diafisario, el acortamiento[portal.scptfe.com]

  • Displasia tanatofórica tipo 2

    […] de un miembro rizomélico o mesomélico.[portal.scptfe.com] De forma localizada en las extremidades superiores, a nivel de los antebrazos la presencia de una sinostosis radiocubital, una deformidad de Madelung, una hipoplasia o aplasia[portal.scptfe.com] […] la presencia de estriaciones, de bandas transversales de aumento y disminución de la densidad, alteraciones en los contornos, ensanchamiento metafisario o diafisario, el acortamiento[portal.scptfe.com]

  • Sinfalangismo proximal

    […] de un miembro rizomélico o mesomélico.[portal.scptfe.com] De forma localizada en las extremidades superiores, a nivel de los antebrazos la presencia de una sinostosis radiocubital, una deformidad de Madelung, una hipoplasia o aplasia[portal.scptfe.com] […] la presencia de estriaciones, de bandas transversales de aumento y disminución de la densidad, alteraciones en los contornos, ensanchamiento metafisario o diafisario, el acortamiento[portal.scptfe.com]

Síntomas adicionales