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1 Diagnósticos diferenciales para Acortamiento centrífugo de las extremidades

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  • Síndrome de Ellis-van Creveld

    El síndrome de Ellis van Creveld es una enfermedad hereditaria de tipo AR (autosómica recesiva) causada por defectos en uno de los dos genes implicados en este síndrome (EVC y EVC2), los cuales se hallan cerca el uno del otro. La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta[…][es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales