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225 Diagnósticos diferenciales para Acondrogénesis tipo 2

  • Displasia espondiloepifisaria congénita

    tipo 2 e hipocondrogénesis.[es.wikipedia.org] II en cuanto a gravedad, sólo superada por la Acondrogénesis tipo 2.[ivami.com] Los signos y síntomas de la displasia espondiloepifisiaria congénita son similares, pero de una manera más suave, que los relacionados con los trastornos del esqueleto acondrogénesis[es.wikipedia.org]

  • Displasia de Kniest

    tipo 2 (secuenciación del gen COL2A1) Síndrome de Stickler tipo 1 (secuenciación del gen COL2A1) Displasia de Kniest (secuenciación del gen COL2A1) Displasia espondiloepifisaria[cgcgenetics.com] tipo 2 (secuenciación del gen COL2A1) Síndrome de Stickler tipo 1 (secuenciación del gen COL2A1) Displasia espondiloepifisaria congénita (secuenciación del gen COL2A1) Displasia[cgcgenetics.com] […] para asegurar la calidad de la muestra Tiempo de respuesta (día) - 30 Especialidades - Enfermedades raras, Pediatría, Dismorfología Referencia CGC - 4174 Pruebas Asociadas Acondrogénesis[cgcgenetics.com]

  • Displasia de Schneckenbecken

    Grupo desórdenes de la sulfatación Acóndrogenesis tipo 1B AR 600972 5q32-33 DTDST Transportador de sulfato SLC26A2 Acóndrogénesis tipo 2 AR 256050 5q32-33 DTDST Transportador[accessmedicina.mhmedical.com] Grupo Colágeno tipo 2 Acondrogénesis tipo 2 AD 200610 12q13.1 COL2A1 Colágeno tipo 2 Displasia platispondílica (tipo Torrance) AD 151210 12q13.1 COL2A1 Colágeno tipo 2 Hipocondrogénesis[accessmedicina.mhmedical.com] Displasia otoespóndilomegaepifisaria (OSMED) tipo dominante AD 215150 6p21.3 COL11A2 Colágeno tipo11 cadena α-2 Síndrome de Stickler tipo 3 4.[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Displasia mesomélica tipo Savarirayan

    Grupo desórdenes de la sulfatación Acóndrogenesis tipo 1B AR 600972 5q32-33 DTDST Transportador de sulfato SLC26A2 Acóndrogénesis tipo 2 AR 256050 5q32-33 DTDST Transportador[accessmedicina.mhmedical.com] Grupo Colágeno tipo 2 Acondrogénesis tipo 2 AD 200610 12q13.1 COL2A1 Colágeno tipo 2 Displasia platispondílica (tipo Torrance) AD 151210 12q13.1 COL2A1 Colágeno tipo 2 Hipocondrogénesis[accessmedicina.mhmedical.com] Displasia otoespóndilomegaepifisaria (OSMED) tipo dominante AD 215150 6p21.3 COL11A2 Colágeno tipo11 cadena α-2 Síndrome de Stickler tipo 3 4.[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Síndrome espondilo-ocular

    Grupo desórdenes de la sulfatación Acóndrogenesis tipo 1B AR 600972 5q32-33 DTDST Transportador de sulfato SLC26A2 Acóndrogénesis tipo 2 AR 256050 5q32-33 DTDST Transportador[accessmedicina.mhmedical.com] Colágeno tipo 2 Herencia MIM Locus Gen Efecto Proteína Acondrogenesis tipo 2 (ACG2; Langer-Saldino) AD 200610 12q13.1 COL2A1 Colágeno tipo 2 120140 Displasia Platispondílica[genzyme.virtualmdperu.com] Grupo Colágeno tipo 2 Acondrogénesis tipo 2 AD 200610 12q13.1 COL2A1 Colágeno tipo 2 Displasia platispondílica (tipo Torrance) AD 151210 12q13.1 COL2A1 Colágeno tipo 2 Hipocondrogénesis[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr

    Grupo desórdenes de la sulfatación Acóndrogenesis tipo 1B AR 600972 5q32-33 DTDST Transportador de sulfato SLC26A2 Acóndrogénesis tipo 2 AR 256050 5q32-33 DTDST Transportador[accessmedicina.mhmedical.com] Grupo Colágeno tipo 2 Acondrogénesis tipo 2 AD 200610 12q13.1 COL2A1 Colágeno tipo 2 Displasia platispondílica (tipo Torrance) AD 151210 12q13.1 COL2A1 Colágeno tipo 2 Hipocondrogénesis[accessmedicina.mhmedical.com] Displasia otoespóndilomegaepifisaria (OSMED) tipo dominante AD 215150 6p21.3 COL11A2 Colágeno tipo11 cadena α-2 Síndrome de Stickler tipo 3 4.[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Acondrogénesis tipo 2

    Home / Pruebas Genéticas / Catálogo de Pruebas / Búsqueda por Prueba (A-Z) / Acondrogénesis tipo 2 (secuenciación del gen COL2A1) Volver a los resultados Acondrogénesis tipo[cgcgenetics.com] Acondrogénesis tipo 2 (A chondrogenesis type 2) - Gen COL2A1 La acondrogénesis tipo 2 (ACG2), también denominada acondrogénesis de Langer-Saldino, es una displasia esquelética[ivami.com] […] las radiografías Colagenopatía relacionada con el colágeno tipo 1 Displasia de Kniest; acondrogénesis tipo 2 Colagenopatía relacionada con el colágeno tipo 2 Colagenopatía[quizlet.com]

  • Acondrogénesis

    Acondrogénesis tipo 2 (A chondrogenesis type 2) - Gen COL2A1 La acondrogénesis tipo 2 (ACG2), también denominada acondrogénesis de Langer-Saldino, es una displasia esquelética[ivami.com] Home / Pruebas Genéticas / Catálogo de Pruebas / Búsqueda por Prueba (A-Z) / Acondrogénesis tipo 2 (secuenciación del gen COL2A1) Volver a los resultados Acondrogénesis tipo[cgcgenetics.com] […] las radiografías Colagenopatía relacionada con el colágeno tipo 1 Displasia de Kniest; acondrogénesis tipo 2 Colagenopatía relacionada con el colágeno tipo 2 Colagenopatía[quizlet.com]

  • Acondrogénesis tipo 1B

    Grupo desórdenes de la sulfatación Acóndrogenesis tipo 1B AR 600972 5q32-33 DTDST Transportador de sulfato SLC26A2 Acóndrogénesis tipo 2 AR 256050 5q32-33 DTDST Transportador[accessmedicina.mhmedical.com] […] del gen FGFR3 ACONDROGÉNESIS TIPO 1B Secuenciación completa del gen SLC26A2 ACONDROGÉNESIS TIPO 2 Secuenciación completa del gen COL2A1 ARTROGRIPOSIS DISTAL Secuenciación[laboratoriovirtual.biologiamolecular.over-blog.org] ACONDROPLASIA Mutaciones G1138A , G1138C y G375C del gen FGFR3 Secuenciación completa del gen FGFR3 ACONDROGÉNESIS TIPO 1B Secuenciación completa del gen SLC26A2 ACONDROGÉNESIS[genetics.pe]

  • Espondiloencondrodisplasia

    Grupo desórdenes de la sulfatación Acóndrogenesis tipo 1B AR 600972 5q32-33 DTDST Transportador de sulfato SLC26A2 Acóndrogénesis tipo 2 AR 256050 5q32-33 DTDST Transportador[accessmedicina.mhmedical.com] Por último, pertenecen a este grupo la hipocondrogénesis y la acondrogénesis tipo 2, dos entidades relativamente frecuentes, letales antes del nacimiento 4 .[reumatologiaclinica.org] Grupo Colágeno tipo 2 Acondrogénesis tipo 2 AD 200610 12q13.1 COL2A1 Colágeno tipo 2 Displasia platispondílica (tipo Torrance) AD 151210 12q13.1 COL2A1 Colágeno tipo 2 Hipocondrogénesis[accessmedicina.mhmedical.com]

Síntomas adicionales