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173 Diagnósticos diferenciales para Acondrogénesis, Costillas delgadas cortas

  • Acondrogénesis tipo 1B

    […] tipo 1B Cara plana Síntomas en el cuello Acondrogénesis Paraonfalocele Enfermedad genética »» Mas tipos »» Complicaciones: Acondrogénesis tipo 1B Muerte fetal Síntomas en[nodiagnosticado.es] Acondrogénesis tipo 1B (Achondrogenesis type 1B) - Gen SLC26A2 ( DTDST ) La acondrogénesis tipo 1B (ACG1B), también conocida como el tipo Parenti-Fraccaro, es una enfermedad[ivami.com] Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Complicaciones Síntomas: Acondrogénesis tipo 1B Cabeza grande Puente nasal bajo Síntomas en la mandíbula »» Mas Síntomas[nodiagnosticado.es]

  • Displasia esquelética

    Mira otros diccionarios: acondrogénesis — osteocondrodisplasia caracterizada por enanismo con nariz chata y ausencia de mineralización vertebral [ICD 10: Q77.0] Diccionario[esacademic.com] […] en numerosas enfermedades congénitas como el síndrome de Dyggve Melchior Clausen, síndrome de Fryns, displasia de Smith Mccort y otras CIE 10 [véase… … Diccionario médico acondrogénesis[translate.academic.ru] Grupo desórdenes de la sulfatación Acóndrogenesis tipo 1B AR 600972 5q32-33 DTDST Transportador de sulfato SLC26A2 Acóndrogénesis tipo 2 AR 256050 5q32-33 DTDST Transportador[accessmedicina.mhmedical.com]

    Faltante: Costillas delgadas cortas
  • Sinfalangismo distal

    Grupo desórdenes de la sulfatación Acóndrogenesis tipo 1B AR 600972 5q32-33 DTDST Transportador de sulfato SLC26A2 Acóndrogénesis tipo 2 AR 256050 5q32-33 DTDST Transportador[accessmedicina.mhmedical.com] En el tórax valoraremos la presencia de anomalías costales, costillas cortas, ausencia de costillas, costillas supernumerarias, costillas estrechas o delgadas, costillas anchas[portal.scptfe.com] […] acondroplasia grave con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (SADDAN) y la hipocondroplasia; o el grupo de las mutaciones del colágeno de tipo II, responsables de las acondrogénesis[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Hipoplasia y displasia pulmonar

    Síndrome de costillas cortas y polidactilia: displasia esquelética fetal incompatible con la vida Short rib polydactyly syndrome: lethal skeletal dysplasia Erasmo Huertas 1a,2 , Jaime Íngar 1a,3 , Guiselle Gutiérrez 1b,2 , Eva María Quiñones 3 1 Instituto Nacional Materno Perinatal. Lima, Perú. 2 Facultad de Medicina,[…][scielo.org.pe]

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  • Osteocondrodisplasia

    Alvaro Galiano. 2010. acondrogénesis … Diccionario médico acrodisostosis — osteocondrodisplasia caracterizada por raíz nasal pequeña, hipoplasia maxilar y manos y pies pequeños[translate.academic.ru] Acondrogénesis. Provoca grave afectación en el desarrollo del hueso y el cartílago, los miembros y el tronco son muy cortos.[es.wikipedia.org] Sus mutaciones son responsables, respectivamente, de la displasia diastrófica, acondrogénesis tipo IB y atelosteogénesis tipo II; y de la condrodistrofia calcificante congénita[ecured.cu]

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  • Displasia de Kniest

    […] calidad de la muestra Tiempo de respuesta (día) - 60 CPT Codes - 81479 Especialidades - Enfermedades raras, Pediatría, Dismorfología Referencia CGC - 98 Pruebas Asociadas Acondrogénesis[cgcgenetics.com] […] para asegurar la calidad de la muestra Tiempo de respuesta (día) - 30 Especialidades - Enfermedades raras, Pediatría, Dismorfología Referencia CGC - 4174 Pruebas Asociadas Acondrogénesis[cgcgenetics.com]

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  • Atelosteogénesis tipo 2

    Se considera una variante grave de la displasia diastrófica (DTD) y, aunque en las clasificaciones habituales no llega a la gravedad de la acondrogénesis tipo 1B, también[ivami.com] Grupo desórdenes de la sulfatación Acóndrogenesis tipo 1B AR 600972 5q32-33 DTDST Transportador de sulfato SLC26A2 Acóndrogénesis tipo 2 AR 256050 5q32-33 DTDST Transportador[accessmedicina.mhmedical.com] De esta manera, las células de los pacientes con acondrogénesis tipo 1B tienen un transporte de sulfato nulo o mínimo, al tratarse de la entidad más grave, mientras que las[ivami.com]

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  • Acondrogénesis

    La acondrogénesis es un grupo de enfermedades que se caracterizan por una grave afectación en el desarrollo del hueso y el cartílago, provocando miembros y tronco muy cortos[es.wikipedia.org] acondrogénesis acondrogénesis osteocondrodisplasia caracterizada por enanismo con nariz chata y ausencia de mineralización vertebral [ICD-10: Q77.0] Diccionario ilustrado[esacademic.com] 1 acondrogénesis Diccionario médico español-ruso 2 acondrogénesis f. s.&pl. achondrogenesis, group of severe disorders that affect cartilage and bone development.[translate.academic.ru]

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  • Acondrogénesis tipo 2

    Acondrogénesis tipo 2 (A chondrogenesis type 2) - Gen COL2A1 La acondrogénesis tipo 2 (ACG2), también denominada acondrogénesis de Langer-Saldino, es una displasia esquelética[ivami.com] Home / Pruebas Genéticas / Catálogo de Pruebas / Búsqueda por Prueba (A-Z) / Acondrogénesis tipo 2 (secuenciación del gen COL2A1) Volver a los resultados Acondrogénesis tipo[cgcgenetics.com] Acondrogénesis tipo II (Langer-Saldino).[imbiomed.com]

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  • Displasia diastrófica

    SLC26A2, es una proteína transmembrana relacionada con el transporte de sulfato, su alteración está implicada también en otras enfermedades relacionadas, entre ellas la acondrogénesis[es.wikipedia.org] Mutaciones en el mismo gen están implicadas en una forma moderada de displasia epifisaria y en numerosas afecciones letales, como la acondrogénesis de tipo 1b y la atelosteogénesis[enfermedades-raras.org] Mutaciones en el mismo gen están implicadas en la displasia epifisaria multiple recesiva, la acondrogénesis de tipo 1b y la atelosteogénesis de tipo 2.[tellmegen.com]

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Síntomas adicionales

Síntomas similares