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458 Diagnósticos diferenciales para Acondrogénesis

  • Displasia esquelética

    Grupo desórdenes de la sulfatación Acóndrogenesis tipo 1B AR 600972 5q32-33 DTDST Transportador de sulfato SLC26A2 Acóndrogénesis tipo 2 AR 256050 5q32-33 DTDST Transportador[accessmedicina.mhmedical.com] Conclusiones: Podría considerarse un nuevo subtipo de acondrogénesis tipo 1A debida a la presencia de una mutación germinal preferencial.[medes.com] Esto hace al diagnóstico diferencial con otra displasia con calcificación deficiente como la Acondrogénesis donde por el contrario la columna vertebral está entre los más[sadipt.org]

  • Displasia espondiloepifisaria congénita

    Los signos y síntomas de la displasia espondiloepifisiaria congénita son similares, pero de una manera más suave, que los relacionados con los trastornos del esqueleto acondrogénesis[es.wikipedia.org] Existe una amplia variabilidad fenotípica como consecuencia de las alteraciones genéticas en el gen COL2A1 que va desde enanismos letales en el nacimiento en casos de Acondrogénesis[ivami.com] […] pero en ella también se han dado casos de letalidad prenatal, por lo que podría considerarse la segunda colagenopatía tipo II en cuanto a gravedad, sólo superada por la Acondrogénesis[ivami.com]

  • Osteocondrodisplasia

    Alvaro Galiano. 2010. acondrogénesis … Diccionario médico acrodisostosis — osteocondrodisplasia caracterizada por raíz nasal pequeña, hipoplasia maxilar y manos y pies pequeños[translate.academic.ru] Acondrogénesis. Provoca grave afectación en el desarrollo del hueso y el cartílago, los miembros y el tronco son muy cortos.[es.wikipedia.org] Sus mutaciones son responsables, respectivamente, de la displasia diastrófica, acondrogénesis tipo IB y atelosteogénesis tipo II; y de la condrodistrofia calcificante congénita[ecured.cu]

  • Acondrogénesis tipo 1B

    […] tipo 1B Cara plana Síntomas en el cuello Acondrogénesis Paraonfalocele Enfermedad genética »» Mas tipos »» Complicaciones: Acondrogénesis tipo 1B Muerte fetal Síntomas en[nodiagnosticado.es] Acondrogénesis tipo 1B (Achondrogenesis type 1B) - Gen SLC26A2 ( DTDST ) La acondrogénesis tipo 1B (ACG1B), también conocida como el tipo Parenti-Fraccaro, es una enfermedad[ivami.com] Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Complicaciones Síntomas: Acondrogénesis tipo 1B Cabeza grande Puente nasal bajo Síntomas en la mandíbula »» Mas Síntomas[nodiagnosticado.es]

  • Acheiria unilateral

    Acondrogénesis de tipo 1A Acondrogénesis de tipo 1B Acondrogénesis de tipo 2 Acondrogénesis de tipo Houston-Harris Acondrogénesis de tipo Langer-Saldino Acondrogénesis de[meristation.as.com] ACONDROGÉNESIS 6.1.[monografias.com] […] vitamina B12 sensible, tipo cbl B Aciduria mevalónica Aciduria orótica hereditaria Aciduria oxoglutárica Aciduria urocánica Aciduria xanturénica Acilia nasal forma familiar Acondrogénesis[meristation.as.com]

  • Escoliosis congénita debida a malformación de hueso

    La acondrogénesis (ver este término) es el principal diagnóstico diferencial. El diagnóstico prenatal de la picnoacondrogénsis puede hacerse por ecografía.[femexer.org] Entre las displasias óseas que presentan alteraciones faciales anteriormente explicadas y se relacionan con aborto encontramos: Acondrogénesis letal, Acondrogénesis tipo 1[mx.123dok.com] , Acondrogénesis tipo 11, Astelostogénesis, Displasia Tanatofórica, Displasia Tanatofórica con cráneo en trébol, Displasia Campomélica, Displasia Condroextodermica (Síndrome[mx.123dok.com]

  • Displasia de Kniest

    […] para asegurar la calidad de la muestra Tiempo de respuesta (día) - 30 Especialidades - Enfermedades raras, Pediatría, Dismorfología Referencia CGC - 4174 Pruebas Asociadas Acondrogénesis[cgcgenetics.com] […] calidad de la muestra Tiempo de respuesta (día) - 60 CPT Codes - 81479 Especialidades - Enfermedades raras, Pediatría, Dismorfología Referencia CGC - 98 Pruebas Asociadas Acondrogénesis[cgcgenetics.com]

  • Displasia espondiloepifisaria - displasia espondiloepimetafisaria

    Acondrogénesis. ANOMALÍAS CON REDUCCIÓN DE LOS MIEMBROS. Amelia Ausencia del miembro. Hemimelia Ausencia de las partes distales.[passeidireto.com] Existe una amplia variabilidad fenotípica como consecuencia de las alteraciones genéticas en el gen COL2A1 que va desde enanismos letales en el nacimiento en casos de Acondrogénesis[ivami.com] […] calidad de la muestra Tiempo de respuesta (día) - 60 CPT Codes - 81479 Especialidades - Enfermedades raras, Oftalmología, Dismorfología Referencia CGC - 1017 Pruebas Asociadas Acondrogénesis[cgcgenetics.com]

  • Displasia de Schneckenbecken

    Grupo desórdenes de la sulfatación Acóndrogenesis tipo 1B AR 600972 5q32-33 DTDST Transportador de sulfato SLC26A2 Acóndrogénesis tipo 2 AR 256050 5q32-33 DTDST Transportador[accessmedicina.mhmedical.com] […] acondroplasia grave con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (SADDAN) y la hipocondroplasia; o el grupo de las mutaciones del colágeno de tipo II, responsables de las acondrogénesis[accessmedicina.mhmedical.com] Grupo Colágeno tipo 2 Acondrogénesis tipo 2 AD 200610 12q13.1 COL2A1 Colágeno tipo 2 Displasia platispondílica (tipo Torrance) AD 151210 12q13.1 COL2A1 Colágeno tipo 2 Hipocondrogénesis[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Displasia espondiloepifisaria tardía ligada al X

    Grupo desórdenes de la sulfatación Acóndrogenesis tipo 1B AR 600972 5q32-33 DTDST Transportador de sulfato SLC26A2 Acóndrogénesis tipo 2 AR 256050 5q32-33 DTDST Transportador[accessmedicina.mhmedical.com] Acondrogénesis. ANOMALÍAS CON REDUCCIÓN DE LOS MIEMBROS. Amelia Ausencia del miembro. Hemimelia Ausencia de las partes distales.[passeidireto.com] Existe una amplia variabilidad fenotípica como consecuencia de las alteraciones genéticas en el gen COL2A1 que va desde enanismos letales en el nacimiento en casos de Acondrogénesis[ivami.com]

Síntomas adicionales

Síntomas similares