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77 Diagnósticos diferenciales para aciduria orotica

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  • Aciduria orótica hereditaria

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Aciduria orótica hereditaria ORPHA:30 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo[orpha.net] Cameras de seguridad en mercadolibre venezuela telefonos. aciduria orotica hereditaria sintomas de ansiedad Somo cd names.[yejugegomoco.ml] Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Complicaciones Síntomas: Aciduria orótica hereditaria Incapacidad para desarrollarse Apatía Retardo mental Ausencia de[nodiagnosticado.es]

  • Aciduria orótica hereditaria sin anemia megaloblástica

    Aciduria orótica Aciduria orótica . Es un raro defecto genético de tipo autosómico recesivo en el que los niños afectados no pueden sintetizar nucleótidos .[ecured.cu] […] de aciduria orótica tipo 2 (OMIM 258920), en este caso hay anomalías neurológicas y orotidinuria pero no anemia megaloblástica.[biopsicologia.net] Hay varios defectos hereditarios que conducen a la excreción de elevadas cantidades de ácido orótico en orina; el término aciduria orótica hereditaria se aplica a la deficiencia[ecured.cu]

  • Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa

    FIGURA 9 ACIDURIA OROTICA * ACIDURIA OROTICA TIPO I: DEFICIENCIA DE OROTATO FOSFORRIBOSIL TRANSFERASA Y OROTIDILATO DESCARBOXILASA. * ACIDURIA OROTICA TIPO II: DEFICIENCIA[medicina.uat.edu.mx] aciduria orotica y orotinuria[slideplayer.es] Las enfermedades de la biosíntesis de las pirimidinas son más raras, pero comprenden acidurias oróticas.[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Valinemia

    Aciduria orótica [1] Malformación cardíaca y anemia 75.[babyscreen100.com]

  • Aciduria argininosuccínica

    […] dicarboxílica 135 Aciduria hidroxibutirica 195 Aciduria Isovaléríca 201 Aciduria metilmalónica 405 Aciduria orgánicas 134, 371 Aciduria orótica 467 Aciduria piroglutámica[educalingo.com] orótica Manifestaciones clínicas: hiperamoniemia episódica, retraso del crecimiento, aversión a las proteínas, letargo, vómicos, coma, convulsiones, edema cerebral, retraso[msdmanuals.com] Aciduria Orótica: Anemia, retraso en el crecimiento 4. Dihidropirimiduria: Retraso mental, deficiencia 5. Xantinuria Hematuria: Problemas graves renales 6.[baby100.es]

  • Deficiencia congénita del factor intrínseco

    ., arabinósido de citosina, hidroxiurea, 6-mercaptopurina, azidotimidina (AZT)] Aciduria orótica (responde a la uridina) Con respuesta a la tiamina Hay diversas formas químicas[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Iminoglicinuria

    Aciduria Orótica 136. Dihidropirimiduria 137. Xantinuria 138. Deficiencia de Adenosina Deaminasa 139. Deficiencia de Adenina- Fosforribosil Transferasa 140.[regenmed.cl] Aciduria Orótica: Anemia, retraso en el crecimiento 4. Dihidropirimiduria: Retraso mental, deficiencia 5. Xantinuria Hematuria: Problemas graves renales 6.[baby100.es] orótica (Malformación cardíaca y anemia) Enfermedad de Canavan (Grave regresión de las etapas del desarrollo) Tirosinemia Tipo II (Ojos sensibles a la luz, retraso en el[genetics-tests.com]

  • Síndrome de Björnstad

    […] metilmalónica Aciduria orótica Acondroplasia Acrodisostosis Acromatopsia Acromegalia Adamantinoma Afasia progresiva primaria Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X Agammaglobulinemia[boards1.melodysoft.com] […] comunidad, según la definición de la Unión Europea. (200 previas) (200 siguientes) A Síndrome de Aase Abetalipoproteinemia Acalasia Acantosis nigricans Acidemia propiónica Aciduria[boards1.melodysoft.com]

  • Citrulinemia tipo 2

    orótica Manifestaciones clínicas: hiperamoniemia episódica, retraso del crecimiento, aversión a las proteínas, letargo, vómicos, coma, convulsiones, edema cerebral, retraso[msdmanuals.com] […] de Na y arginina Citrulinemia tipo I (215700) Ácido argininosuccínico sintetasa ASS (9q34)* Perfil bioquímico: citrulina y glutamina plasmáticas elevadas, citrulinuria, aciduria[msdmanuals.com] […] arginina Argininemia (107830) Arginasa I ARG1 (6q23)* Perfil bioquímico: aumento de arginina plasmática, diaminoaciduria (argininuria, lisinuria, cistinuria, ornitinuria), aciduria[msdmanuals.com]

  • Epilepsia mioclónica infantil familiar

    orótica hereditaria 20 Casos 199326 3137 Deficiencia de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa 1358 Síndrome de Carey-Fineman-Ziter 20 Casos 23 Casos 22 Casos 971 Síndrome acrorenal[doczz.es] Síndrome familiar de dolor episódico con 391389 afectación predominante de la parte superior del 21 Casos cuerpo 398189 Displasia dérmica focal facial tipo IV 21 Casos 30 Aciduria[doczz.es]

Síntomas adicionales