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60 Diagnósticos diferenciales para Aciduria orótica

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  • Alopecia

    […] definición Pérdida del pelo más o menos homogénea que puede deberse a varios factores como infecciones (gripe, tifus), agentes químicos (talio, antagonistas tiroideos, anticoagulantes, agentes citostáticos), alteraciones endocrinas (hipotiroidismo), anemia ferropénica, embarazo y parto, etc.[dermis.net]

  • Aciduria orótica hereditaria

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Aciduria orótica hereditaria ORPHA:30 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo[orpha.net] Cameras de seguridad en mercadolibre venezuela telefonos. aciduria orotica hereditaria sintomas de ansiedad Somo cd names.[yejugegomoco.ml] Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Complicaciones Síntomas: Aciduria orótica hereditaria Incapacidad para desarrollarse Apatía Retardo mental Ausencia de[nodiagnosticado.es]

  • Aciduria orótica hereditaria sin anemia megaloblástica

    Hay varios defectos hereditarios que conducen a la excreción de elevadas cantidades de ácido orótico en orina; el término aciduria orótica hereditaria se aplica a la deficiencia[ecured.cu] […] de aciduria orótica tipo 2 (OMIM 258920), en este caso hay anomalías neurológicas y orotidinuria pero no anemia megaloblástica.[biopsicologia.net] Aciduria orótica Aciduria orótica . Es un raro defecto genético de tipo autosómico recesivo en el que los niños afectados no pueden sintetizar nucleótidos .[ecured.cu]

  • Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa

    FIGURA 9 ACIDURIA OROTICA * ACIDURIA OROTICA TIPO I: DEFICIENCIA DE OROTATO FOSFORRIBOSIL TRANSFERASA Y OROTIDILATO DESCARBOXILASA. * ACIDURIA OROTICA TIPO II: DEFICIENCIA[medicina.uat.edu.mx] aciduria orotica y orotinuria[slideplayer.es] Las enfermedades de la biosíntesis de las pirimidinas son más raras, pero comprenden acidurias oróticas.[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Trastorno del metabolismo de las pirimidinas

    Las enfermedades de la biosíntesis de las pirimidinas son más raras, pero comprenden acidurias oróticas.[accessmedicina.mhmedical.com] Entre las alteraciones del metabolismo de estos nucleótidos se encuentra la aciduria orótica Referencias: - BOWMAN B A, RUSELL R M, (eds): Presente Kowledge in Nutrition.[alimentacionynutricion.org] III la orótico aciduria no está asociada a hiperamonemia.[studocu.com]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF

    […] décarboxylase déficit en uridine monophosphate synthase oroticacidurie Es aciduria orótica hereditaria Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo[rercor.org] […] organique classique Es aciduria orgánica clásica Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo acidurie orotique héréditaire déficit en orotidylique[rercor.org] […] alterado • trastorno de los ácidos orgánicos acidurie organique cérébrale Es aciduria orgánica cerebral Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo acidurie[rercor.org]

  • Deficiencia de citrina

    orótica Manifestaciones clínicas: hiperamoniemia episódica, retraso del crecimiento, aversión a las proteínas, letargo, vómicos, coma, convulsiones, edema cerebral, retraso[msdmanuals.com] Aciduria Orótica 136. Dihidropirimiduria 137. Xantinuria 138. Deficiencia de Adenosina Deaminasa 139. Deficiencia de Adenina- Fosforribosil Transferasa 140.[regenmed.cl] […] de Na y arginina Citrulinemia tipo I (215700) Ácido argininosuccínico sintetasa ASS (9q34)* Perfil bioquímico: citrulina y glutamina plasmáticas elevadas, citrulinuria, aciduria[msdmanuals.com]

  • Aciduria argininosuccínica

    […] dicarboxílica 135 Aciduria hidroxibutirica 195 Aciduria Isovaléríca 201 Aciduria metilmalónica 405 Aciduria orgánicas 134, 371 Aciduria orótica 467 Aciduria piroglutámica[educalingo.com] orótica Manifestaciones clínicas: hiperamoniemia episódica, retraso del crecimiento, aversión a las proteínas, letargo, vómicos, coma, convulsiones, edema cerebral, retraso[msdmanuals.com] «News-Medical.net, Oct 15» Aciduria orotica ereditaria, FDA approva il 'farmaco orfano' Xuriden … L' aciduria orotica ereditaria, conosciuta anche come oroticoaciduria ereditaria[educalingo.com]

  • Cristaluria

    Aciduria orótica, Síndrome de … (Orotic aciduria Syndrome) - Gen UMPS La aciduria orótica es un proceso caracterizado por la presencia de anemia megaloblástica y cristaluria[ivami.com] Las características fenotípicas de la aciduria orótica son anemia megaloblástica, que no responde a la terapia con vitamina B12 y ácido fólico, con microcitosis hipocrómica[ivami.com] La aciduria orótica se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la[ivami.com]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cbl D

    […] décarboxylase déficit en uridine monophosphate synthase oroticacidurie Es aciduria orótica hereditaria Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo[rercor.org] […] organique classique Es aciduria orgánica clásica Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo acidurie orotique héréditaire déficit en orotidylique[rercor.org] […] alterado • trastorno de los ácidos orgánicos acidurie organique cérébrale Es aciduria orgánica cerebral Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo acidurie[rercor.org]

Síntomas adicionales