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175 Diagnósticos diferenciales para Aciduria orgánica

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  • Aciduria orgánica

    […] cérébrale Es aciduria orgánica cerebral Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo acidurie organique classique Es aciduria orgánica clásica[rercor.org] Ugarte Aciduria orgánica Acidurias orgánicas Citopatía mitocondrial Distonía Encefalopatía hipóxico-isquémica Enfermedad de Leigh Enfermedad mitocondrial Enfermedades mitocondriales[neurologia.com] orgánica, olor a pies sudados y malformaciones en cerebro y riñones.Objetivo&58; analizar las tasas de oxidación de sustratos tritiados por fibroblastos de pacientes con[ingentaconnect.com]

  • Deficiencia de biotinidasa

    Metabólicamente, los niños sin tratar pueden mostrar acidosis cetoláctica, acidemia (aciduria) orgánica e hiperamonemia leve.[tellmegen.com]

  • Deficiencia de vitamina B12

    orgánicas, 18 de déficit B-oxidación, así como 4 casos confirmados genéticamente de fibrosis quística.[europapress.es] […] mediante tándem masas, entre estas últimas, 34 casos de aminoacidopatías como la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hipermetioninemia--, 25 de acidurias[europapress.es]

  • Acidemia propiónica

    Las acidurias orgánicas son un grupo de errores congénitos del metabolismo de base tóxica.[labtestsonline.es] Resultados: Las acidemias metilmalónica y propiónica son acidurias orgánicas de herencia autosómica recesiva.[imbiomed.com.mx] La acidemia propiónica (AP), una de las acidurias orgánicas más frecuentes, está causada por defectos en cualquiera de los genes PCCA o PCCB que codifican las subunidades[cibersam.es]

  • Acidemia isovalérica

    orgánica autosómica recesiva caracterizada por una deficiencia de isovaleril-CoA-deshidrogenasa.[orpha.net] Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Acidemia isovalérica Definición de la enfermedad La acidemia isovalérica (AIV) es una aciduria[orpha.net]

  • Aciduria glutárica tipo II

    orgánica, olor a pies sudados y malformaciones en cerebro y riñones.[imbiomed.com] Arginino Succínica 270.6 Aciduria Glicolica 271.8 Aciduria Glutárica Tipo I 270.7 Aciduria Glutárica tipo II 270.7 Aciduria orgánica 270.9 Acrodisostosis 275.40 Acromegalia[juntadeandalucia.es] Objetivo: Analizar las tasas de oxidación de sustratos tritiados por fibroblastos de pacientes con aciduria glutárica tipo II.[imbiomed.com]

  • Deficiencia múltiple de carboxilasas

    La deficiencia de carboxilasa múltiple es una enfermedad metabólica genética que se encuadra dentro de las acidurias orgánicas y que se debe a un defecto en el transporte[portalsolidario.net] Metabólicamente, tienen acidosis cetoláctica, aciduria (acidemia) orgánica e hiperamonemia.[orpha.net]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria

    […] cérébrale Es aciduria orgánica cerebral Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo acidurie organique classique Es aciduria orgánica clásica[rercor.org] MAT) Acidurias Orgánicas: Aciduria Propiónica (PA) Aciduria Metilmalónica (MMA, Mut-) Aciduria Isovalérica (IVA) Aciduria 3-Hidroxi-3-Metilglutárica (3-HMG) Aciduria Glutárica[analisisvirtudestoledo.com] Keywords: Methylmalonic aciduria, methylmalonic acid, organic aciduria, homocysteine, HPLC, Gas Chromatography / Mass Spectrometry I ntroducción La aciduria metilmalónica[bvs.sld.cu]

  • Deficiencia de HMG-CoA liasa

    La deficiencia de la enzima mitocondrial 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa involucrada en el metabolismo de isoleucina causa una aciduria orgánica con un curso neurodegenerativo[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye sepsis, trastornos de la oxidación de ácidos grasos y acidurias orgánicas y síndrome de Reye (ver estos términos[orpha.net] Altos niveles de C5-OH acilcarnitina en la sangre o ácidos orgánicos en la orina pueden indicar que su bebé tiene HMG.[spanish.babysfirsttest.org]

  • Aciduria D-glicérica

    Dentro de las acidurias orgánicas se encuentran la aciduria propiónica, la aciduria metilmalónica (AMM), la acidemia isovalérica, la acidemia láctica y la acidemia glutárica[neurologia.com] Key words: Propionic acidemia, organic aciduria. ACIDEMIAS ORGÁNICAS: Acidemia metilmalónica y Acidemia ... ; Editor General ...[xzhwcxll.ml] Desde hace muchos años se sabe que las acidurias orgánicas son causantes de problemas neurológicos, como convulsiones, estupor, coma y retraso psicomotor y mental.[neurologia.com]

Síntomas adicionales

Síntomas similares