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594 Diagnósticos diferenciales para Aciduria glutárica, Pruebas de función hepática anormales

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  • Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2

    Aciduria glutárica tipo I. 40. Enfermedad de Canavan. B.2.2. Defectos de transporte de los aminoácidos. 41. Lisinuria con intolerancia a las proteínas. 42. Cistinuria.[tirant.com] Identificación de rasgos dismórficos (p. ej., defectos del metabolismo energético, trastornos peroxisomales, mucopolisacaridosis, enfermedad de la célula I, aciduria glutárica[elsevier.es] Algunos pacientes con deficiencia de pirúvico deshidrogenasa, defectos de la biogénesis peroxisomal o aciduria glutárica de tipo II pueden presentar dimorfismo facial y numerosas[elsevier.es]

  • Deficiencia familiar de la lecitin aciltransferasa

    Arginino Succínica 270.6 Aciduria Glicolica 271.8 Aciduria Glutárica Tipo I 270.7 Aciduria Glutárica tipo II 270.7 Aciduria orgánica 270.9 Acrodisostosis 275.40 Acromegalia[juntadeandalucia.es] glutárica tipo 2 (secuenciación del gen ETFB) • Aciduria glutárica tipo 2 (secuenciación del gen ETFDH) • Alfa-1 Antitripsina (genotipado) • Analisis de la metilación del[mundolab.com] Abetalipoproteinemia 272.5 Aceruloplasminemia Congénita 275.0 Achard Thiers, Síndrome de 255.2 Acidemia Isovalérica 270.3 Acidemia pipecólica 270.7 Acidemia Propiónica 270.3 Aciduria[juntadeandalucia.es]

  • Deficit nuclear al complexului mitocondrial III

    […] metilmalónica Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3 Aciduria 4 hidroxi-butírica Aciduria argininosuccínica[fertiaguerrevere.com] […] sensible tipo cbl A Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl B Acidemia propiónica (gen PCCA) Acidemia propiónica (gen PCCB) Acidosis láctica infantil fatal con aciduria[fertiaguerrevere.com]

  • Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 1

    […] bioquímico de: acidemia propiónica, acidurias metilmalónicas, aciduria isovalérica, aciduria glutárica, aciduria 3-OH 3 metilglutárica, def. β-cetotiolasa, metilcrotonil-glicinuria[www2.cbm.uam.es] Aciduria glutárica tipo I. 40. Enfermedad de Canavan. B.2.2. Defectos de transporte de los aminoácidos. 41. Lisinuria con intolerancia a las proteínas. 42. Cistinuria.[libreriafleming.com] […] metilmalónicas, aciduria isovalérica, aciduria glutárica, aciduria 3-OH 3 metilglutárica, def. β-cetotiolasa, metilcrotonil-glicinuria, enf "jarabe de arce", tirosinemias[www2.cbm.uam.es]

  • Alcoholismo crónico

    Introduzca algún criterio de búsqueda. Inicio Noticias Para el TSJ de Murcia, la influencia sobre el grado de discapacidad de un alcoholismo crónico abusivo es debida a la «mala adherencia al tratamiento médico» por lo que no procede incrementar el grado de discapacidad reconocido. Se trata de un incumplimiento de las[…][iberley.es]

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  • Aciduria orgánica

    Estudio de pacientes con aciduria glutárica tipo II, mediante la incubación de fibroblastos con ácidos palmítico y mirístico tritiados Resumen Introducción: la aciduria glutárica[aprendeenlinea.udea.edu.co] Key words: Glutaric acidaemia type I Newborn screening Glutarylcarnitine Texto Completo INTRODUCCIÓN La aciduria glutárica I (AG-I) (McKusick 231670) es un raro desorden metabólico[analesdepediatria.org] Por Pedro Chaná En 7 noviembre, 2011 · Añadir comentario · En Boletín CETRAM Aciduria glutárica tipo I es una aciduria orgánica rara.[cetram.org]

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  • Hipotiroidismo

    Es una afección en la cual la glándula tiroides no produce suficiente hormona tiroidea. Esta afección a menudo se llama tiroides hipoactiva. La glándula tiroides es un órgano importante del sistema endocrino. Está ubicada en la parte anterior del cuello, justo por encima de donde se encuentran las clavículas. La[…][nlm.nih.gov]

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  • Hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria

    glutárica tipo 2 (secuenciación del gen ETFB) • Aciduria glutárica tipo 2 (secuenciación del gen ETFDH) • Alfa-1 Antitripsina (genotipado) • Analisis de la metilación del[mundolab.com] Estas causas de hiperamonemia neonatal se distinguen de los defectos del ciclo de urea por la presencia de acidosis metabólica, pruebas de función hepática anormales, y el[revistabioreview.com] Se exceptúan las acidemias por alteración en la oxidación de ácidos grasos y en la 3-0H-3metil glutárico aciduria, en la que no hay síntesis de cetónicos. 3.[analesdepediatria.org]

  • Macrocefalia

    Palabras clave Aciduria glutárica Análisis de mutaciones Macrocefalia in utero Le puede interesar[neurologia.com] Dentro de los ECM algunos de ellos se relacionan con especial frecuencia a macrocefalia: Enfermedad de Canavan Gangliosidosis GM2 (Tay Sachs, Sandhoff) Aciduria glutárica[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] Glutárica, las Gangliosidosis, la Enfermedad de Alexander, la Enfermedad de Canavan, las Histiocitosis, las Mucopolisacaridosis, la Manosidosis y otras.[infogen.org.mx]

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  • Aciduria glutárica tipo II

    Hay dos tipos de aciduria glutárica tipo II, según la edad en la que ocurre: Aciduria glutárica tipo IIA, también llamada neonatal.[es.wikipedia.org] Conclusión: La prueba estudiada permite la confirmación in vitro del diagnóstico de aciduria glutárica tipo II.[imbiomed.com] Key words: Glutaric acidaemia type I Newborn screening Glutarylcarnitine Texto Completo INTRODUCCIÓN La aciduria glutárica I (AG-I) (McKusick 231670) es un raro desorden metabólico[analesdepediatria.org]

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Síntomas adicionales

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