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423 Diagnósticos diferenciales para Aciduria glutárica

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  • Otras epilepsias

    Glutárica Tipo I Aciduria Glutárica Tipo II Aciduria Metilmalónica con Homocistinuria Acondroplasia Acondroplasia - Inmunodeficiencia Combinada Grave Acromegalia Addison,[borjapqpi.blogspot.com] Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl D Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl F Acidemia Metilmalónica Vitamina B12 Sensible, Tipo cbl B Acidemia Propiónica Aciduria[borjapqpi.blogspot.com]

  • Aciduria orgánica

    Estudio de pacientes con aciduria glutárica tipo II, mediante la incubación de fibroblastos con ácidos palmítico y mirístico tritiados Resumen Introducción: la aciduria glutárica[aprendeenlinea.udea.edu.co] Key words: Glutaric acidaemia type I Newborn screening Glutarylcarnitine Texto Completo INTRODUCCIÓN La aciduria glutárica I (AG-I) (McKusick 231670) es un raro desorden metabólico[analesdepediatria.org] Por Pedro Chaná En 7 noviembre, 2011 · Añadir comentario · En Boletín CETRAM Aciduria glutárica tipo I es una aciduria orgánica rara.[cetram.org]

  • Macrocefalia

    Palabras clave Aciduria glutárica Análisis de mutaciones Macrocefalia in utero Le puede interesar[neurologia.com] Dentro de los ECM algunos de ellos se relacionan con especial frecuencia a macrocefalia: Enfermedad de Canavan Gangliosidosis GM2 (Tay Sachs, Sandhoff) Aciduria glutárica[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] Glutárica, las Gangliosidosis, la Enfermedad de Alexander, la Enfermedad de Canavan, las Histiocitosis, las Mucopolisacaridosis, la Manosidosis y otras.[infogen.org.mx]

  • Aciduria glutárica tipo II

    Hay dos tipos de aciduria glutárica tipo II, según la edad en la que ocurre: Aciduria glutárica tipo IIA, también llamada neonatal.[es.wikipedia.org] Conclusión: La prueba estudiada permite la confirmación in vitro del diagnóstico de aciduria glutárica tipo II.[imbiomed.com] Key words: Glutaric acidaemia type I Newborn screening Glutarylcarnitine Texto Completo INTRODUCCIÓN La aciduria glutárica I (AG-I) (McKusick 231670) es un raro desorden metabólico[analesdepediatria.org]

  • Deficiencia de HMG-CoA liasa

    […] acidémie glutarique Es aciduria glutárica Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo Otras denominaciones en español • acidemia glutárica acidurie[rercor.org] glutárica tipo I (GA-I) KS Hoja de Información Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril CoA liasa (HMG) KS Hoja de Información Deficiencia Múltiple de Carboxilasa (MCD) KS[kdheks.gov] Trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos: acidúria glutárica tipo I, acidemia isovalérica, acidemia metilmalónica (CblA, CblB), acidemia metilmalónica (CblC, CblD[fundacionmencia.org]

  • Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2

    Aciduria glutárica tipo I. 40. Enfermedad de Canavan. B.2.2. Defectos de transporte de los aminoácidos. 41. Lisinuria con intolerancia a las proteínas. 42. Cistinuria.[tirant.com] Identificación de rasgos dismórficos (p. ej., defectos del metabolismo energético, trastornos peroxisomales, mucopolisacaridosis, enfermedad de la célula I, aciduria glutárica[elsevier.es] Algunos pacientes con deficiencia de pirúvico deshidrogenasa, defectos de la biogénesis peroxisomal o aciduria glutárica de tipo II pueden presentar dimorfismo facial y numerosas[elsevier.es]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria

    MAT) Acidurias Orgánicas: Aciduria Propiónica (PA) Aciduria Metilmalónica (MMA, Mut-) Aciduria Isovalérica (IVA) Aciduria 3-Hidroxi-3-Metilglutárica (3-HMG) Aciduria Glutárica[analisisvirtudestoledo.com] Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. [ 231670 ] Acidemia glutárica tipo II: se conocen dos formas de acidemia glutárica tipo II (con aciduria): La primera es la aciduria[iqb.es] ) etilmalónica ETHE1 Aciduria 3-metilglutaconica AUH, OPA3 Aciduria glutárica tipo I GCDH Aciduria metilmalonica MMAA, MMAB, MMACHC, MUT Aciduria por 2-metil-3-hidroxibutirico[novagen.com.ar]

  • Aciduria argininosuccínica

    PALABRAS QUE RIMAN CON ACIDURIA Sinónimos y antónimos de aciduria en el diccionario español de sinónimos PALABRAS RELACIONADAS CON «ACIDURIA» aciduria glutarica metilmalónica[educalingo.com] Argininemia (Pérdida de los hitos del desarrollo) Deficiencia de carbamoil fosfata sintetasa 1 (Complicaciones neurológicas) Aciduria glutárica tipo II (Olor a sudoración[genetics-tests.com] glutárica tipo II.[scielo.conicyt.cl]

  • Aminoaciduria dicarboxílica

    La aciduria glutárica tipo I es una enfermedad metabólica hereditaria rara, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa.[geosalud.com] Véase también [ editar ] Aciduria glutárica tipo II Referencias [ editar ][es.wikipedia.org] Geosalud Enfermedades Raras Aciduria Glutárica Tipo I Sinónimos: Déficit de Glutaril CoA Deshidrogenasa Aminoaciduria Dicarboxílica Defecto de Transporte Glutarato Aspartato[geosalud.com]

  • Adrenoleucodistrofia neonatal

    glutárica tipo 3 (231690) Glutaril CoA oxidasa peroxisómica Perfil bioquímico: aciduria glutárica exacerbada por la carga de lisina Manifestaciones clínicas: retraso del[msdmanuals.com] […] crecimiento, vómitos posprandiales Tratamiento: no establecido Aciduria mevalónica Véase Tabla Trastornos del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada — — Acatalasemia[merckmanuals.com] […] crecimiento, vómitos posprandiales Tratamiento: no establecido Aciduria mevalónica — — Acatalasemia (115500) Catalasa CAT (11p13)* Perfil bioquímico: los tejidos no hacen[msdmanuals.com]

Síntomas adicionales

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