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26 Diagnósticos diferenciales para Aciduria etilmalónica

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  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

    etilmalónica intermitente En la forma crónica, baja carnitina muscular Manifestaciones clínicas: en la forma neonatal, acidosis neonatal, vómitos, retraso del crecimiento[msdmanuals.com] etilmalónica (18).[redalyc.org] […] y del desarrollo En la forma crónica, miopatía progresiva Tratamiento: evitación del ayuno Aciduria glutárica tipo II (231680) Flavoproteína de transferencia de electrones[msdmanuals.com]

  • Eczema

    Descripción general La neurodermatitis es una enfermedad de la piel que comienza con una mancha en la piel que provoca picazón. Rascarte hace que te pique aún más. Este ciclo de picazón-rascado hace que la piel afectada se engrose y se vuelva áspera. Es posible que te aparezcan varias manchas en la piel,[…][mayoclinic.com]

  • Erupción prurítica

    La erupción es un síntoma que se presenta usualmente en la piel, se manifiesta por la presencia de ampollas o abultamientos que se reconoce por cambios en el color o textura de la piel. A menudo la causa de las erupciones puede determinarse a partir de sus características. Causas Las erupciones cutáneas se[…][aldiaensalud.com]

  • Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial

    etilmalónica intermitente En la forma crónica, baja carnitina muscular Manifestaciones clínicas: en la forma neonatal, acidosis neonatal, vómitos, retraso del crecimiento[msdmanuals.com] […] y del desarrollo En la forma crónica, miopatía progresiva Tratamiento: evitación del ayuno Aciduria glutárica tipo II (231680) Flavoproteína de transferencia de electrones[msdmanuals.com] (ETF) — Perfil bioquímico: aumento de ácidos etilmalónico, glutárico, 2-hidroxiglutárico, 3-hidroxiisovalérico y dicarboxílicos C6–C10, y de isovalerilglicina en orina; aumento[msdmanuals.com]

  • Aciduria metilmalónica

    ) etilmalónica ETHE1 Aciduria 3-metilglutaconica AUH, OPA3 Aciduria glutárica tipo I GCDH Aciduria metilmalonica MMAA, MMAB, MMACHC, MUT Aciduria por 2-metil-3-hidroxibutirico[novagen.com.ar] […] de acil-CoA deshidrogenasa, severa) 61 Aciduria etilmalónica adípica (acidemia glutárica tipo II de comienzo tardío, deficiencias múltiples 62 de acil-CoA deshidrogenasa,[educalingo.com] Enfermedad Gen/es estudiados Acidemia argininosuccínica (deficiencia de argininosuccinato liasa) ASL Acidemia isovalérica IVD Acidemia propiónica PCCA, PCCB Aciduria (encefalopatia[novagen.com.ar]

  • Deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

    etilmalónica intermitente En la forma crónica, baja carnitina muscular Manifestaciones clínicas: en la forma neonatal, acidosis neonatal, vómitos, retraso del crecimiento[msdmanuals.com] […] y del desarrollo En la forma crónica, miopatía progresiva Tratamiento: evitación del ayuno Aciduria glutárica tipo II (231680) Flavoproteína de transferencia de electrones[msdmanuals.com] (ETF) — Perfil bioquímico: aumento de ácidos etilmalónico, glutárico, 2-hidroxiglutárico, 3-hidroxiisovalérico y dicarboxílicos C6–C10, y de isovalerilglicina en orina; aumento[msdmanuals.com]

  • Parálisis bulbar progresiva

    La acidemia glutárica tipo 2 puede parecerse al RTD de aparición temprana, sin embargo análisis de laboratorio que revelen aciduria dicarboxílica, glutárica y etilmalónica[orpha.net]

  • Aciduria metilmalónica tipo cblA

    ) etilmalónica ETHE1 Aciduria 3-metilglutaconica AUH, OPA3 Aciduria glutárica tipo I GCDH Aciduria metilmalonica MMAA, MMAB, MMACHC, MUT Aciduria por 2-metil-3-hidroxibutirico[novagen.com.ar] […] de acil-CoA deshidrogenasa, severa) 61 Aciduria etilmalónica adípica (acidemia glutárica tipo II de comienzo tardío, deficiencias múltiples 62 de acil-CoA deshidrogenasa,[educalingo.com] Enfermedad Gen/es estudiados Acidemia argininosuccínica (deficiencia de argininosuccinato liasa) ASL Acidemia isovalérica IVD Acidemia propiónica PCCA, PCCB Aciduria (encefalopatia[novagen.com.ar]

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

    etilmalónica intermitente En la forma crónica, baja carnitina muscular Manifestaciones clínicas: en la forma neonatal, acidosis neonatal, vómitos, retraso del crecimiento[merckmanuals.com] […] y del desarrollo En la forma crónica, miopatía progresiva Tratamiento: evitación del ayuno Aciduria glutárica tipo II (231680) Flavoproteína de transferencia de electrones[merckmanuals.com] (ETF) — Perfil bioquímico: aumento de ácidos etilmalónico, glutárico, 2-hidroxiglutárico, 3-hidroxiisovalérico y dicarboxílicos C6–C10, y de isovalerilglicina en orina; aumento[merckmanuals.com]

  • Aciduria argininosuccínica

    […] de acil-CoA deshidrogenasa, severa) 61 Aciduria etilmalónica adípica (acidemia glutárica tipo II de comienzo tardío, deficiencias múltiples 62 de acil-CoA deshidrogenasa,[educalingo.com] Acidemia Isovalérica Deficiencia de 2-Metilbutril-CoA Dehidrogenasa Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa Deficiencia de 3-Metilglutaconil-CoA Hidratasa Acidemia Etilmalónica[upc.com.mx] […] isovalérica 710 Aciduria metilmalónica 713 dependiente de cobalamina 7 1 1 ... 6 Neonatología: fisiopatología y manejo del recién nacido ... tipo II (deficiencia múltiple[educalingo.com]

Síntomas adicionales

Síntomas similares