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24 Diagnósticos diferenciales para aciduria etilmalonica

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  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

    etilmalónica intermitente En la forma crónica, baja carnitina muscular Manifestaciones clínicas: en la forma neonatal, acidosis neonatal, vómitos, retraso del crecimiento[msdmanuals.com] etilmalónica (18).[redalyc.org] […] y del desarrollo En la forma crónica, miopatía progresiva Tratamiento: evitación del ayuno Aciduria glutárica tipo II (231680) Flavoproteína de transferencia de electrones[msdmanuals.com]

  • Parálisis bulbar progresiva

    La acidemia glutárica tipo 2 puede parecerse al RTD de aparición temprana, sin embargo análisis de laboratorio que revelen aciduria dicarboxílica, glutárica y etilmalónica[orpha.net]

  • Aciduria metilmalónica

    ) etilmalónica ETHE1 Aciduria 3-metilglutaconica AUH, OPA3 Aciduria glutárica tipo I GCDH Aciduria metilmalonica MMAA, MMAB, MMACHC, MUT Aciduria por 2-metil-3-hidroxibutirico[novagen.com.ar] […] de acil-CoA deshidrogenasa, severa) 61 Aciduria etilmalónica adípica (acidemia glutárica tipo II de comienzo tardío, deficiencias múltiples 62 de acil-CoA deshidrogenasa,[educalingo.com] Enfermedad Gen/es estudiados Acidemia argininosuccínica (deficiencia de argininosuccinato liasa) ASL Acidemia isovalérica IVD Acidemia propiónica PCCA, PCCB Aciduria (encefalopatia[novagen.com.ar]

  • Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial

    etilmalónica intermitente En la forma crónica, baja carnitina muscular Manifestaciones clínicas: en la forma neonatal, acidosis neonatal, vómitos, retraso del crecimiento[msdmanuals.com] […] y del desarrollo En la forma crónica, miopatía progresiva Tratamiento: evitación del ayuno Aciduria glutárica tipo II (231680) Flavoproteína de transferencia de electrones[msdmanuals.com] (ETF) — Perfil bioquímico: aumento de ácidos etilmalónico, glutárico, 2-hidroxiglutárico, 3-hidroxiisovalérico y dicarboxílicos C6–C10, y de isovalerilglicina en orina; aumento[msdmanuals.com]

  • Deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

    etilmalónica intermitente En la forma crónica, baja carnitina muscular Manifestaciones clínicas: en la forma neonatal, acidosis neonatal, vómitos, retraso del crecimiento[msdmanuals.com] […] y del desarrollo En la forma crónica, miopatía progresiva Tratamiento: evitación del ayuno Aciduria glutárica tipo II (231680) Flavoproteína de transferencia de electrones[msdmanuals.com] (ETF) — Perfil bioquímico: aumento de ácidos etilmalónico, glutárico, 2-hidroxiglutárico, 3-hidroxiisovalérico y dicarboxílicos C6–C10, y de isovalerilglicina en orina; aumento[msdmanuals.com]

  • Aciduria metilmalónica tipo cblA

    ) etilmalónica ETHE1 Aciduria 3-metilglutaconica AUH, OPA3 Aciduria glutárica tipo I GCDH Aciduria metilmalonica MMAA, MMAB, MMACHC, MUT Aciduria por 2-metil-3-hidroxibutirico[novagen.com.ar] […] de acil-CoA deshidrogenasa, severa) 61 Aciduria etilmalónica adípica (acidemia glutárica tipo II de comienzo tardío, deficiencias múltiples 62 de acil-CoA deshidrogenasa,[educalingo.com] Enfermedad Gen/es estudiados Acidemia argininosuccínica (deficiencia de argininosuccinato liasa) ASL Acidemia isovalérica IVD Acidemia propiónica PCCA, PCCB Aciduria (encefalopatia[novagen.com.ar]

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

    etilmalónica intermitente En la forma crónica, baja carnitina muscular Manifestaciones clínicas: en la forma neonatal, acidosis neonatal, vómitos, retraso del crecimiento[merckmanuals.com] […] y del desarrollo En la forma crónica, miopatía progresiva Tratamiento: evitación del ayuno Aciduria glutárica tipo II (231680) Flavoproteína de transferencia de electrones[merckmanuals.com] (ETF) — Perfil bioquímico: aumento de ácidos etilmalónico, glutárico, 2-hidroxiglutárico, 3-hidroxiisovalérico y dicarboxílicos C6–C10, y de isovalerilglicina en orina; aumento[merckmanuals.com]

  • Hiperornitinemia

    ) etilmalónica ETHE1 Aciduria 3-metilglutaconica AUH, OPA3 Aciduria glutárica tipo I GCDH Aciduria metilmalonica MMAA, MMAB, MMACHC, MUT Aciduria por 2-metil-3-hidroxibutirico[novagen.com.ar] Acidemia Isovalérica Deficiencia de 2-Metilbutril-CoA Dehidrogenasa Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa Deficiencia de 3-Metilglutaconil-CoA Hidratasa Acidemia Etilmalónica[upc.com.mx] Enfermedad Gen/es estudiados Acidemia argininosuccínica (deficiencia de argininosuccinato liasa) ASL Acidemia isovalérica IVD Acidemia propiónica PCCA, PCCB Aciduria (encefalopatia[novagen.com.ar]

  • Glucogenosis tipo 1

    ) etilmalónica ETHE1 Aciduria 3-metilglutaconica AUH, OPA3 Aciduria glutárica tipo I GCDH Aciduria metilmalonica MMAA, MMAB, MMACHC, MUT Aciduria por 2-metil-3-hidroxibutirico[novagen.com.ar] Enfermedad Gen/es estudiados Acidemia argininosuccínica (deficiencia de argininosuccinato liasa) ASL Acidemia isovalérica IVD Acidemia propiónica PCCA, PCCB Aciduria (encefalopatia[novagen.com.ar]

  • Aciduria argininosuccínica

    […] de acil-CoA deshidrogenasa, severa) 61 Aciduria etilmalónica adípica (acidemia glutárica tipo II de comienzo tardío, deficiencias múltiples 62 de acil-CoA deshidrogenasa,[educalingo.com] Acidemia Isovalérica Deficiencia de 2-Metilbutril-CoA Dehidrogenasa Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa Deficiencia de 3-Metilglutaconil-CoA Hidratasa Acidemia Etilmalónica[upc.com.mx] […] isovalérica 710 Aciduria metilmalónica 713 dependiente de cobalamina 7 1 1 ... 6 Neonatología: fisiopatología y manejo del recién nacido ... tipo II (deficiencia múltiple[educalingo.com]

Síntomas adicionales