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1 Diagnósticos diferenciales para Aciduria 4-hidroxiciclohexilacética (adultos)

Se refería a: Aciduria 4-hidroxiciclohexilacética (adultos

  • Hawkinsinuria

    Resumen La hawkinsinuria es un error innato del metabolismo de la tirosina caracterizado por un retraso del crecimiento, acidosis metabólica persistente, cabello fino y escaso y excreción inusual en la orina de un metabolito aminoácido cíclico, la hawkinsina (ácido 2-l-cisteína-S-il-1-4dihidroxiciclohex-5-en-1-ilacético).[…][orpha.net]

Síntomas adicionales