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15 Diagnósticos diferenciales para acidosis lactica en la deficiencia de e3, aumento de valina

Se refería a: acidosis, lactica en la deficiencia de e3, aumento de valina

  • Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa

    Complejo de deshidrogenasa de α -cetoácidos de cadena ramificada (BCKD) Perfil bioquímico: aumento de las concentraciones plasmáticas de valina, leucina, isoleucina y aloisoleucina[msdmanuals.com] […] definido y comprende desde pacientes completamente asintomáticos hasta pacientes con hipotonía muscular, parálisis cerebral, retraso del desarrollo, apatía, hipoglucemia y acidosis[orpha.net] […] de valina sérica y urinaria Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento Tratamiento: ingesta controlada de valina[msdmanuals.com]

  • Enfermedad de orina de jarabe de arce intermitente

    Complejo de deshidrogenasa de α -cetoácidos de cadena ramificada (BCKD) Perfil bioquímico: aumento de las concentraciones plasmáticas de valina, leucina, isoleucina y aloisoleucina[msdmanuals.com] Cetonuria o cetoaciduria de las cadenas ramificadas (orina con olor a jarabe de arce): Se observan aumentos en sangre de valina, leucina, isoleucina, aloisoleucina, luego[farestaie.com] A demás de presentar un incremento en los niveles de BCAA y BCKA muestra una acidosis láctica y ??[monografias.com]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria

    Complejo de deshidrogenasa de α -cetoácidos de cadena ramificada (BCKD) Perfil bioquímico: aumento de las concentraciones plasmáticas de valina, leucina, isoleucina y aloisoleucina[merckmanuals.com] Se han descrito dos formas clínicas: la forma aguda, de presentación neonatal, cursa con vómitos, acidosis metabólica, cetosis, leucopenia, letargia y coma.[iqb.es] Presentaba acidosis metabólica normoclorémica.[revistanefrologia.com]

  • Enfermedad de orina de jarabe de arce intermedia

    Complejo de deshidrogenasa de α -cetoácidos de cadena ramificada (BCKD) Perfil bioquímico: aumento de las concentraciones plasmáticas de valina, leucina, isoleucina y aloisoleucina[merckmanuals.com] Los aminoácidos valina, isoleucina, y aloisoleucina se encuentran aumentados en plasma, orina, y líquido cefalorraquídeo determinados por cromatografía de intercambio iónico[medes.com] La MSUD E3 presenta características clínicas similares a MSUD intermedia, pero típicamente se presentan en el período neonatal y también tienen acidosis láctica.[tellmegen.com]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF

    Complejo de deshidrogenasa de α -cetoácidos de cadena ramificada (BCKD) Perfil bioquímico: aumento de las concentraciones plasmáticas de valina, leucina, isoleucina y aloisoleucina[msdmanuals.com] Presentaba acidosis metabólica normoclorémica.[revistanefrologia.com] Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo Otras denominaciones en español • acidemia orgánica • acidosis orgánica • error congénito del metabolismo[rercor.org]

  • Enfermedad de orina de jarabe de arce clásica

    Complejo de deshidrogenasa de α -cetoácidos de cadena ramificada (BCKD) Perfil bioquímico: aumento de las concentraciones plasmáticas de valina, leucina, isoleucina y aloisoleucina[merckmanuals.com] En los lactantes, la cetosis en ausencia de acidosis metabólica, hiperamonemia e hipoglicemia significativas descarta muchos trastornos metabólicos congénitos.[orpha.net] Los aminoácidos valina, isoleucina, y aloisoleucina se encuentran aumentados en plasma, orina, y líquido cefalorraquídeo determinados por cromatografía de intercambio iónico[medes.com]

  • Enfermedad de orina de jarabe de arce

    Los aminoácidos valina, isoleucina, y aloisoleucina se encuentran aumentados en plasma, orina, y líquido cefalorraquídeo determinados por cromatografía de intercambio iónico[medes.com] Pruebas diagnósticas Examen de aminoácidos en plasma Examen de aminoácidos en orina Habrá signos de cetosis y exceso de ácido en la sangre (acidosis) El tratamiento de la[clinicadam.com] Informacin relacionada Metabolismo Acidosis Aminocidos Convulsiones VOLVER ARRIBA Actualizado: 5/1/2017 Versin en ingls revisada por: Anna C.[bmhsc.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1S

    El aumento de valina no ha originado manifestaciones clínicas neurológicas.  Por ello el tratamiento se fundamenta sobre todo en mantener controladas las concentraciones[es.slideshare.net] .  En la primera semana, comienza a presentar letargia y rechazo al alimento, llanto fuerte y acidosis metabólica.  En las próximas semanas, el característico olor del jarabe[es.slideshare.net] .  Se ha comprobado que si se aumenta la leucina en la dieta aparecen síntomas neurológicos, el aumento de la isoleucina aumenta el olor a jarabe de arce.[es.slideshare.net]

  • Cistationinuria

    Cetonuria o cetoaciduria de las cadenas ramificadas (orina con olor a jarabe de arce): Se observan aumentos en sangre de valina, leucina, isoleucina, aloisoleucina, luego[biodiagnostics.com.mx] Utilidad clínica: Evaluación en fallas de crecimiento, acidosis, hipocalemia, hipofosfatemia y anormalidades del metabolismo de la vitamina D.[biodiagnostics.com.mx] Homocistinuria : se observan aumentos de metionina en sangre y ligeros aumentos de homocistina. También grandes aumentos de homocistina en orina.[biodiagnostics.com.mx]

  • Aminoaciduria dicarboxílica

    […] isoleucina, asparagina , glutamina, histidina, serina, tirosina, valina, triptófano y fenilalanina.[manualsalud.com] Cursa con hipoglucemia y acidosis metabólica que puede progresar hasta un síndrome de Reye. Responden bien al tratamiento (glucosa en vena, carnitina y bicarbonato).[familiaga1.com] Esto se debe a un defecto en un transportador localizado en los riñones e intestinos, lo que resulta en un aumento de la excreción urinaria de alanina, treonina, leucina,[manualsalud.com]

Síntomas adicionales

Síntomas similares