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255 Diagnósticos diferenciales para acidosis, lactica en la, deficiencia de e3

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  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce variante leve

    […] manifestaciones similares a la forma leve intermedia En la forma por deficiencia de la subunidad E3, manifestaciones similares a la forma intermedia pero acompañadas de acidosis láctica[merckmanuals.com] La acidosis es grave, manifestándose ya en los primeros días de vida.[grafelbergnoticias.blogia.com] […] de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3).[scielo.isciii.es]

  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente

    […] es sumamente rara y se asemeja en todo a la forma intermedia con la única excepción de la acidosis láctica.[iqb.es] La acidosis es grave, manifestándose ya en los primeros días de vida.[grafelbergnoticias.blogia.com] E) Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3): Es una forma muy rara de la enfermedad que puede empezar en el segundo mes de vida.[monografias.com]

  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce clásica

    […] manifestaciones similares a la forma leve intermedia En la forma por deficiencia de la subunidad E3, manifestaciones similares a la forma intermedia pero acompañadas de acidosis láctica[merckmanuals.com] […] de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3).[scielo.isciii.es] En los lactantes, la cetosis en ausencia de acidosis metabólica, hiperamonemia e hipoglicemia significativas descarta muchos trastornos metabólicos congénitos.[orpha.net]

  • Aciduria D-glicérica

    Resumen : El sobrecrecimiento de bacterias productoras de ácido D-láctico en el colon puede producir acidosis D-láctica y secundariamente encefalopatía.[revista-portalesmedicos.com] Según su causa, la acidosis puede ser acidosis respiratoria o acidosis metabólica.[es.wikipedia.org] Deficiencia de Dihidrolipoil Deshidrogenasa (E3) 38. Iminoglicinuria Familiar 39. Enfermedad de Hártnup 40. Hidroxiprolinemia 41. Hiperleucina-Isoleucinemia 42.[regenmed.cl]

  • Valinemia

    láctico es un producto terminal del metabolismo anaeróbico de la glucosa, que, en condiciones normales, los niveles séricos alcanzan las 2 mEq/L o menos.[rutasmetabolicas.es.tl] Se produce una acidosis (estado metabólico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetónicos) metabólica, que puede llegar a ser grave, durante los primeros días[biopsicologia.net] Deficiencia de Dihidrolipoil deshidrogenasa (E3) [1] Olor dulce de la orina y el cuerpo - como azúcar quemada 11. Hawkinsonuria [1] Disfunción hepática 12.[babyscreen100.com]

  • Deficiencia de fructosa-1,6-difosfatasa

    La deficiencia de Fructose-1,6-diphosphatase (FDPase) es caracterizada por episodios de la acidemia, de la hipoglucemia , y del ketonuria lácticos.[lookfordiagnosis.com] Deficiencia de Dihidrolipoil Deshidrogenasa (E3): Olor corporal y de la orina dulzones, como a azúcar quemada 7. Iminoglicinuria Familiar: Normalmente es asintomático 8.[baby100.es] […] o en la infancia temprana, con manifestaciones que incluyen hipoglucemia en ayunas y acidosis metabólica, episodios de taquipnea/apnea, hipoglucemia, cetosis y acidosis láctica[orpha.net]

  • Iminoglicinuria

    Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa Fosfatasa: Acidosis láctica, pérdida tono muscular 6.[baby100.es] Presentación de PowerPoint - Global Biotech Solutions ; 026 Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3) 027 Deficiencia de 3-hidroxiisobutiril-CoA-deacilasa 028 Histidinuria[zctwlngz.ml] […] tipo I (Cabeza grande con dificultad de movimiento) Enfermedad de Hartnup (Sensibilidad a la luz y defectos oculares) Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liasa (Acidosis[genetics-tests.com]

  • Síndrome de Leigh

    El Síndrome de Leigh, tipo franco-canadiense, también llamado Acidosis Láctica Congénita tipo Saguenay-Lac-St.[tellmegen.com] Solo se han descrito 7 pacientes con deficiencia en la subunidad E1β, con mutaciones en el gen PDHB en 6 de ellos. Clínicamente presentan encefalopatía no espec...[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] […] del movimiento, incapacidad para coordinar el equilibrio, la marcha o los movimientos de los ojos ( ataxia cerebelosa) y neuropatía periférica con episodios de acidosis láctica[rarediseases.info.nih.gov]

  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

    […] niveles plasmáticos muy altos de ácido láctico, pirúvico y a-cetoglutárico.[biopsicologia.net] Informacin relacionada Metabolismo Acidosis Aminocidos Convulsiones VOLVER ARRIBA Actualizado: 5/1/2017 Versin en ingls revisada por: Anna C.[bmhsc.org] […] de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3).[scielo.isciii.es]

  • Acidemia pipecólica

    Resumen: La acidosis tubular Leer más Sinónimos: – Prevalencia: Desconocido Herencia: Autósomico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal/ infancia Resumen: La acidosis láctica[femexer.org] Deficiencia de Dihidrolipoil Deshidrogenasa (E3) 38. Iminoglicinuria Familiar 39. Enfermedad de Hártnup 40. Hidroxiprolinemia 41. Hiperleucina-Isoleucinemia 42.[regenmed.cl] Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa Fosfatasa: Acidosis láctica, pérdida tono muscular 6.[baby100.es]

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