Cockayne, Osteomielitis multifocal recurrente crónica, CRMO, Síndrome de Malan, Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo Ie, Enfermedad de PCV, Sacudidas hipnicas, Mioclono
[ichgcp.net]
Se caracteriza por trastornos progresivos de la deglución, escasa ganancia de peso, hipotonía, debilidad, ataxia, oftalmoplejía, nistagmo y atrofia óptica junto con acidosis
[msdmanuals.com]
Coding MT-CYB EXIT / Septo-Optic Dysplasia m.14849T>C 94 Coding MT-CYB Multisystem Disorder, EXIT m.15579A>G 95 tRNA MT-TP MM / PEO m.15990C>T Abreviaturas: AMDF, ataxia, mioclono
[fernandogalangalan.com]