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46 Diagnósticos diferenciales para Ácidos biliares normales

  • Síndrome de Dubin-Johnson

    La actividad enzimática del hígado ( i.e. aminotransferasas, fosfatasas alcalinas, gamma-glutamil transpeptidasa), la concentración total de ácidos biliares, el nivel de albúmina[orpha.net] […] y el tiempo de protrombrina son normales.[orpha.net]

  • Colestasis intrahepática familiar progresiva

    En el ámbito de la colestasis con gamma-GT normal, el diagnóstico diferencial incluye principalmente defectos en la síntesis de ácido biliar primario y la CIFP2 (véase estos[orpha.net] […] de gamma GT en suero y altos niveles de ácido biliar en suero.[orpha.net] Es frecuente la hipertransaminasemia con cifras muy elevadas de GGT (hasta 25 veces el valor normal), elevación de la fosfatasa alcalina, bilirrubina directa y ácidos biliares[analesdepediatria.org]

  • Síndrome de Rotor

    Puede ser característica la presencia de concentración normal de ácidos biliares en plasma y aclaramiento de los mismos.[es.wikipedia.org] Puede ser característica la presencia de concentracion normal de acidos biliares en plasma y aclaramiento de los mismos.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr] Las pruebas de funcionamiento hepático son normales así como la colecistografía oral. En ocasiones la retención de bromosulftaleína se encuentra elevada.[es.wikipedia.org]

  • Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4

    La deficiencia de ACOX2 impide la formación de ácidos biliares normales C24 y causa acumulación de precursores C27.[revistageneticamedica.com] , en ácidos biliares maduros de 24 carbonos (C24), como el ácido cólico.[revistageneticamedica.com] Esta nueva patología denominada “deficiencia de ACOX2” dificulta la síntesis normal de ácidos biliares y determina la acumulación de especies moleculares intermedias con potencial[revistageneticamedica.com]

  • Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4

    Es frecuente la hipertransaminasemia con cifras muy elevadas de GGT (hasta 25 veces el valor normal), elevación de la fosfatasa alcalina, bilirrubina directa y ácidos biliares[analesdepediatria.org] Los pacientes presentan una actividad elevada de gamma GT en suero, niveles normales de colesterol, y concentraciones moderadamente elevadas de ácido biliar.[orpha.net] […] de gamma GT en suero y altos niveles de ácido biliar en suero.[orpha.net]

  • Colestasis intrahepática

    Es frecuente la hipertransaminasemia con cifras muy elevadas de GGT (hasta 25 veces el valor normal), elevación de la fosfatasa alcalina, bilirrubina directa y ácidos biliares[analesdepediatria.org] Los niveles normales de ácidos biliares no excluyen el diagnóstico de CIE 2,13 .[elsevier.es] […] gamma GT y de colesterol, ácidos biliares totales en suero elevados y niveles altos de bilirrubina conjugada durante los episodios), colangiografía, histología hepática y[orpha.net]

  • Colestasis

    Los pacientes presentan una actividad elevada de gamma GT en suero, niveles normales de colesterol, y concentraciones moderadamente elevadas de ácido biliar.[orpha.net] […] de gamma GT en suero y altos niveles de ácido biliar en suero.[orpha.net] […] gamma GT y de colesterol, ácidos biliares totales en suero elevados y niveles altos de bilirrubina conjugada durante los episodios), colangiografía, histología hepática y[orpha.net]

  • Deficiencia de mevalonato quinasa

    Las hormonas esteroides son necesarias para el desarrollo normal y la reproducción y, los ácidos biliares se utilizan para digerir las grasas.[ivami.com] Esta enzima está implicada en la producción de colesterol, que más tarde se transforma en hormonas esteroideas y ácidos biliares.[ivami.com] biliares.[ivami.com]

  • Enfermedad de Refsum infantil

    Los niveles de ácidos pipecólicos en plasma y ácidos biliares intermedios (THCH y DHCA) aumentan.[orpha.net] Las concentraciones de plasmalógenos C16 y C18 en la membrana del eritrocito suelen reducirse, pero pueden ser normales.[orpha.net] En ocasiones, los niveles de VLCFA y los ensayos enzimáticos en fibroblastos pueden estar dentro del rango normal, requiriendo evaluaciones en laboratorios expertos.[orpha.net]

  • Enfermedad de los peroxisomas

    La deficiencia de ACOX2 impide la formación de ácidos biliares normales C24 y causa acumulación de precursores C27.[revistageneticamedica.com] BILIARES (DHCA Y THCA) DBP DPBF Tipo B Deficiencia de Acil CoA-Oxidasa AUMENTADO NORMAL ALD-X CDRP Tipo I ACIDOS ORGÁNICOS URINARIOS 8 METODOLOGÍA BIOQUIMICA Ac.[slideplayer.es] , en ácidos biliares maduros de 24 carbonos (C24), como el ácido cólico.[revistageneticamedica.com]

Síntomas adicionales