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136 Diagnósticos diferenciales para Acidemia pipecólica

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  • Acidemia pipecólica

    Introducción Síntomas Verificador de síntomas Complicaciones Categorías: Enfermedad de Refsum con aumento de la acidemia pipecólica Condiciones de la sangre Enfermedad genética[nodiagnosticado.es] Abetalipoproteinemia 272.5 Aceruloplasminemia Congénita 275.0 Achard Thiers, Síndrome de 255.2 Acidemia Isovalérica 270.3 Acidemia pipecólica 270.7 Acidemia Propiónica 270.3[juntadeandalucia.es] Acidemia Pipecólica 66. Amonoaciduria Imidazolica 67. Hiperglicinuria (cetósica) 68. Deficiencia de 3-Hidroxibutiril CoA- Deacilasa 69.[regenmed.cl]

  • Disostosis craneofacial hipomandibular

    pipecólica - Acidosis láctica cerebral - Aciduria 3-metilglutacónica severa (tipo III) - Aciduria mevalónica - Ackerman - Acro-anoftalmia - Acrocallosal - Acrocefalosindactilia[xing.com] Listado de síndromes congénitos con anomalías oculares - 5-oxoprolinuria - Aarskog - Abetalipoproteinemia - Abléfaron-ictiosis - Abléfaron-macrostomía - Abruzzo - Acalvaria - Acidemia[xing.com]

  • Aciduria D-glicérica

    Sin embargo, algunos casos se presenta con una acidemia pipecólica aislada asociada a retraso mental, hipotonía o a un síndrome de Joubert [ 239400 ] Acidemia propiónica:[iqb.es] Acidemia Pipecólica 66. Amonoaciduria Imidazolica 67. Hiperglicinuria (cetósica) 68. Deficiencia de 3-Hidroxibutiril CoA- Deacilasa 69.[regenmed.cl] Acidemia Pipecólica: Alteraciones del sistema nervioso, aumento tamaño hígado 54. Aminoaciduria Imidazólica: Convulsiones, retraso en el desarrollo 55.[baby100.es]

  • Acheiria unilateral

    […] metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl B Acidemia pipecólica Acidemia propiónica Acidemia succínica Acidemia xanturénica Acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-St[meristation.as.com] […] metilmalónica sin homocistinuria Acidemia metilmalónica, tipo TCb1R Acidemia metilmalónica, tipo TCbIR Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl A Acidemia[meristation.as.com] Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut 0 Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12, tipo clbDv2 Acidemia[meristation.as.com]

  • Iminoglicinuria

    Acidemia Pipecólica 66. Amonoaciduria Imidazolica 67. Hiperglicinuria (cetósica) 68. Deficiencia de 3-Hidroxibutiril CoA- Deacilasa 69.[regenmed.cl] Acidemia Pipecólica: Alteraciones del sistema nervioso, aumento tamaño hígado 54. Aminoaciduria Imidazólica: Convulsiones, retraso en el desarrollo 55.[baby100.es] […] glutárica 1 tipo 2 Hiperlisinemia Acidemia pipecólica Saccharopinuria Leucina deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa Deficiencia de 3-Methylcrotonyl-CoA carboxilasa[copro.com.ar]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria

    Sin embargo, algunos casos se presenta con una acidemia pipecólica aislada asociada a retraso mental, hipotonía o a un síndrome de Joubert [ 239400 ] Acidemia propiónica:[iqb.es] Abetalipoproteinemia 272.5 Aceruloplasminemia Congénita 275.0 Achard Thiers, Síndrome de 255.2 Acidemia Isovalérica 270.3 Acidemia pipecólica 270.7 Acidemia Propiónica 270.3[juntadeandalucia.es] Acidemia Pipecólica: Alteraciones del sistema nervioso, aumento tamaño hígado 54. Aminoaciduria Imidazólica: Convulsiones, retraso en el desarrollo 55.[baby100.es]

  • Aciduria glutárica tipo II

    Abetalipoproteinemia 272.5 Aceruloplasminemia Congénita 275.0 Achard Thiers, Síndrome de 255.2 Acidemia Isovalérica 270.3 Acidemia pipecólica 270.7 Acidemia Propiónica 270.3[juntadeandalucia.es]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB84

    pipecólica (Britton y cols. 1989).[retinosispigmentaria.org] […] sindrómica ( Refsum, Zellweger, Adrenoleucodistrofia ) se han hallado concentraciones elevadas de ácido fitánico en plasma y la acumulación en tejidos, al igual que en la acidemia[retinosispigmentaria.org]

  • Síndrome de Launois

    Abetalipoproteinemia 272.5 Aceruloplasminemia Congénita 275.0 Achard Thiers, Síndrome de 255.2 Acidemia Isovalérica 270.3 Acidemia pipecólica 270.7 Acidemia Propiónica 270.3[juntadeandalucia.es]

  • Cistationinuria

    Acidemia Pipecólica 66. Amonoaciduria Imidazolica 67. Hiperglicinuria (cetósica) 68. Deficiencia de 3-Hidroxibutiril CoA- Deacilasa 69.[regenmed.cl] Acidemia Pipecólica: Alteraciones del sistema nervioso, aumento tamaño hígado 54. Aminoaciduria Imidazólica: Convulsiones, retraso en el desarrollo 55.[baby100.es] Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria Cb1 c, Cb1 d 72. Deficiencia de Aminoacilasa I 73. Aciduria 4-HidroxiButirica 74. Lisinuria 75.[regenmed.cl]

Síntomas adicionales