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47 Diagnósticos diferenciales para Acidemia pipecólica

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  • Acidemia pipecólica

    Introducción Síntomas Verificador de síntomas Complicaciones Categorías: Enfermedad de Refsum con aumento de la acidemia pipecólica Condiciones de la sangre Enfermedad genética[nodiagnosticado.es] Acidemia Pipecólica 66. Amonoaciduria Imidazolica 67. Hiperglicinuria (cetósica) 68. Deficiencia de 3-Hidroxibutiril CoA- Deacilasa 69.[regenmed.cl] Abetalipoproteinemia 272.5 Aceruloplasminemia Congénita 275.0 Achard Thiers, Síndrome de 255.2 Acidemia Isovalérica 270.3 Acidemia pipecólica 270.7 Acidemia Propiónica 270.3[juntadeandalucia.es]

  • Deleción contigua ABCD1 DXS1357E

    Degradación de Acido Pipecólico ?[slideplayer.es] No identificada Hiperpipecolico Acidemia(variab) Metabolismo Glutaril- CoA Glutaril-CoA Oxidasa Glutarico Aciduria III  Acido Oxállico, Glioxílico Detoxificación Glioxilato[slideplayer.es] Cromosoma X Enfermedad de Refsum Clasica (ERC) Pseudo Adrenoleucodistrofia Hiperoxaluria (HO) Deficiencia de Proteína Bifuncional Deficiencia de AcilCoA-Oxidasa (DPBF) (P-SZ) Acidemia[slideplayer.es]

  • Aciduria D-glicérica

    Sin embargo, algunos casos se presenta con una acidemia pipecólica aislada asociada a retraso mental, hipotonía o a un síndrome de Joubert [ 239400 ] Acidemia propiónica:[iqb.es] Acidemia Pipecólica 66. Amonoaciduria Imidazolica 67. Hiperglicinuria (cetósica) 68. Deficiencia de 3-Hidroxibutiril CoA- Deacilasa 69.[regenmed.cl] Acidemia pipecólica: una enfermedad caracterizada por la acumulación en la sangre y/o en la orina del ácido pipecólico, un compuesto intermediario del metabolismo de la lisina[iqb.es]

  • Iminoglicinuria

    Acidemia Pipecólica 66. Amonoaciduria Imidazolica 67. Hiperglicinuria (cetósica) 68. Deficiencia de 3-Hidroxibutiril CoA- Deacilasa 69.[regenmed.cl] Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria Cb1 c, Cb1 d 72. Deficiencia de Aminoacilasa I 73. Aciduria 4-HidroxiButirica 74. Lisinuria 75.[regenmed.cl]

  • Aciduria glutárica tipo II

    Abetalipoproteinemia 272.5 Aceruloplasminemia Congénita 275.0 Achard Thiers, Síndrome de 255.2 Acidemia Isovalérica 270.3 Acidemia pipecólica 270.7 Acidemia Propiónica 270.3[juntadeandalucia.es]

  • Enfermedad de orina de jarabe de arce intermedia

    Acidemia Pipecólica 66. Amonoaciduria Imidazolica 67. Hiperglicinuria (cetósica) 68. Deficiencia de 3-Hidroxibutiril CoA- Deacilasa 69.[regenmed.cl] Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria Cb1 c, Cb1 d 72. Deficiencia de Aminoacilasa I 73. Aciduria 4-HidroxiButirica 74. Lisinuria 75.[regenmed.cl]

  • Cistationinuria

    Acidemia Pipecólica 66. Amonoaciduria Imidazolica 67. Hiperglicinuria (cetósica) 68. Deficiencia de 3-Hidroxibutiril CoA- Deacilasa 69.[regenmed.cl] Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria Cb1 c, Cb1 d 72. Deficiencia de Aminoacilasa I 73. Aciduria 4-HidroxiButirica 74. Lisinuria 75.[regenmed.cl]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria

    Sin embargo, algunos casos se presenta con una acidemia pipecólica aislada asociada a retraso mental, hipotonía o a un síndrome de Joubert [ 239400 ] Acidemia propiónica:[iqb.es] Acidemia pipecólica: una enfermedad caracterizada por la acumulación en la sangre y/o en la orina del ácido pipecólico, un compuesto intermediario del metabolismo de la lisina[iqb.es] , debido a la carencia de la oxidasa pipecólica peroximal.[iqb.es]

  • Acrodisostosis tipo 1

    Abetalipoproteinemia 272.5 Aceruloplasminemia Congénita 275.0 Achard Thiers, Síndrome de 255.2 Acidemia Isovalérica 270.3 Acidemia pipecólica 270.7 Acidemia Propiónica 270.3[juntadeandalucia.es]

  • Mucolipidosis Tipo 2

    Abetalipoproteinemia 272.5 Aceruloplasminemia Congénita 275.0 Achard Thiers, Síndrome de 255.2 Acidemia Isovalérica 270.3 Acidemia pipecólica 270.7 Acidemia Propiónica 270.3[juntadeandalucia.es]

Síntomas adicionales