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171 Diagnósticos diferenciales para Acidemia isovalérica

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  • Acidemia isovalérica

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Acidemia isovalérica Definición de la enfermedad La acidemia isovalérica (AIV) es una aciduria[orpha.net] Referencias [ editar ] Enlaces externos [ editar ] El niño con aciduria isovalérica en la escuela Acidemia isovalérica. Una guía para los padres.[es.wikipedia.org] : La acidemia isovalérica es una enfermedad metabólica hereditaria.[geosalud.com]

  • Deficiencia de HMG-CoA liasa

    A EOJA; B: deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa; C: acidemia isovalérica; D: acidemia glutárica tipo II; E: deficiencia múltiple de carboxilasa; F: deficiencia de HMG-CoA[pediatricneuro.com] Orgánicas - Acidemia Isovalérica (IVA) - Acidemia Propiónica (PA) - Acidemia Metilmalónica (MMA) - Deficiencia de Hidroximetilglutaril CoA Liasa (HMG) - Deficiencia de Metilcrotonil[tamizajecr.com] isovalérica, la Homocistinuria, deficiencias de metionina adenosil transferasa (MAT I/III), defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina y Defectos en[cmmedia.es]

  • Hiperornitinemia

    Glutárica Tipo I Deficiencia de Isobutiril-CoA Dehidrogenasa Acidemia Isovalérica Deficiencia de 2-Metilbutril-CoA Dehidrogenasa Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa[upc.com.mx] Enfermedad Gen/es estudiados Acidemia argininosuccínica (deficiencia de argininosuccinato liasa) ASL Acidemia isovalérica IVD Acidemia propiónica PCCA, PCCB Aciduria (encefalopatia[novagen.com.ar] Glutárica Tipo I Deficiencia de Isobutiril-CoA Deshidrogenasa Acidemia Isovalérica - Deficiencia de 2-Metilbutiril-CoA Deshidrogenasa - Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA[neogenetic.com.ar]

  • Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintasa

    Glutárica Tipo I Deficiencia de Isobutiril-CoA Deshidrogenasa Acidemia Isovalérica - Deficiencia de 2-Metilbutiril-CoA Deshidrogenasa - Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA[neogenetic.com.ar] Acidemia isovalérica. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. 189 21.[promedica.pe] Glutárica Tipo I (GA I) Deficiencia de Isobutiril-CoA Deshidrogenasa Acidemia Isovalérica Inicio agudo Crónico Deficiencia de 2-Metilbutiril-CoA Deshidrogenasa Deficiencia[amigosmetabolicos.org]

  • Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa

    Hipermetioninemia Hiperamonemia, hiperortinemia, homocitrulinemia Déficit ornitin transferasa Acidemia metilmalónica Acidemia propiónica Acidemia isovalérica Acidemia glutárica[liderdoctor.es] Glutárica Tipo I Deficiencia de Isobutiril-CoA Deshidrogenasa Acidemia Isovalérica - Deficiencia de 2-Metilbutiril-CoA Deshidrogenasa - Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA[neogenetic.com.ar] Acidemia propiónica Acidemia isovalérica Acidemia glutárica I Deficiencia 2-metilbutiril CoA deshidrogenasa Deficiencia múltiple aCoA deshidrogenasa Deficiencia aCoA deshidrogenasa[salud.mapfre.es]

  • Deficiencia de tetrahidrobiopterina

    Si hay deficiencia de la enzima Isovaleril CoA DH se produce la Acidemia Isovalérica.[studocu.com] isovalérica Homocistinuri Deficiencias de metionina adenosil transferasa (MAT I/III) Defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina Defectos en la regeneración[entomelloso.com] isovalérica, la Homocistinuria, deficiencias de metionina adenosil transferasa (MAT I/III), defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina y Defectos en[caudetelacalle.es]

  • Deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

    Las enfermedades objeto de ampliación son la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD), la acidemia isovalérica, la homocistinuria, el déficit de biotinidasa[castillalamancha.es] isovalérica, la homocistinuria y la deficiencia de la acil-coa deshidrogenasa de cadena corta.[europapress.es] Acidemias orgánicas 19. Acidemia glutárica tipo I (déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa). 20. Acidemia isovalérica. 21. Acidemia propiónica. 22.[berri.es]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria

    Update on the diagnosis and treatment of isovaleric acidemia. Objectives.[xmmlsycq.gq] Acidemia isovalérica ..... Acidemia metilmalónica (Mut, Cbl A,. B).[xccirznu.tk] Enfermedad Gen/es estudiados Acidemia argininosuccínica (deficiencia de argininosuccinato liasa) ASL Acidemia isovalérica IVD Acidemia propiónica PCCA, PCCB Aciduria (encefalopatia[novagen.com.ar]

  • Encefalopatía metabólica

    Encefalopatía metabólica en acidemia isovalérica: Informe de caso Arch Venez Pueri Pediatr 2013; 76(4) : 159-161 Resumen La acidemia isovalérica (AIV) es un trastorno congénito[imbiomed.com.mx] […] present, 3 OH butyric 3.530 mmol / molcreatinine, guiding the diagnosis to Isovaleric acidemia.[bases.bireme.br] , presente, 3 OH butírico 3.530 mmol/mol creatinina, orientando el diagnóstico a Acidemia Isovalérica.[imbiomed.com.mx]

  • Aciduria orgánica

    •ácido propiónico: acidemia propiónica •ácido isovalérico: acidemia isovalérica •ácido metilmalónico: acidemia metilmalónica •ácido glutárico: acidemia glutárica Síntomas[acpeim.com] isovalérica (IVA) en neonatos.[medes.com] isovalérica Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo Otras denominaciones en español • déficit de isovaleril CoA deshidrogenasa acidurie malonique[rercor.org]

Síntomas adicionales