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250 Diagnósticos diferenciales para Acatalasemia

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  • Acatalasemia

    Algunos individuos con acatalasemia desarrollan úlceras en el interior de la boca que generan gangrena.[humantermuem.es] La acatalasemia, acatalasia o enfermedad de Takahara es una enfermedad hereditaria caracterizada por la ausencia de la enzima catalasa en los peroxisomas.[es.wikipedia.org] Las mutaciones en este gen producen acatalasemia o enfermedad de Takahara. ¿Qué es la enzima catalasa?[acatalasemia.blogspot.com]

  • Adrenoleucodistrofia neonatal

    […] alkil transferasa Deficiencia de dihidroxi-acetona fosfato alkil sintasa Aciduria glutárica tipo III Enfermedad de Refsum clásica del adulto – “3” Hiperoxaluria tipo I – “1” Acatalasemia[farestaie.com] 2000): adrenoleucodistrofia ligada al X, déficit de acil CoA oxidasa, enfermedad de Refsum, condrodisplasia punctata rizomélica tipo II, déficit de proteína bifuncional, acatalasemia[neurowikia.es] […] glutárica exacerbada por la carga de lisina Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, vómitos posprandiales Tratamiento: no establecido Aciduria mevalónica — — Acatalasemia[msdmanuals.com]

  • Síndrome de Aldred

    […] glutárica exacerbada por la carga de lisina Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, vómitos posprandiales Tratamiento: no establecido Aciduria mevalónica — — Acatalasemia[msdmanuals.com] Pruebas genéticas - Acatalasemia (Acatalasemia) – Gen CAT .[ivami.com]

  • Acheiria unilateral

    Acalasia idiopática Acalasia microcefalia Acalasia primaria Acanthosis nigricans Acantoma de la matriz ungueal Acantosis nigricans - calambres musculares - engrosamiento acro Acatalasemia[meristation.as.com]

  • Hipercolanemia familiar

    […] cerebelosa autosómica recesiva 3.3 98672 Atrofia óptica autosómica dominante 98723 Síndrome del corazón derecho hipoplásico 3.3 182090 Hipertensión arterial pulmonar 926 Acatalasemia[doczz.es] 500 Casos 950 280651 17 Casos 15 Casos 2 Casos 18 Casos 450 Casos 192 Casos 60 Casos 0.2 P * 1.5 I 5 Casos Número de casos o familias publicados 1 Familia 22 30 5 Casos Acatalasemia[doczz.es]

  • Hepatopatía alcohólica

    Molecular analy- sis of human acatalasemia. Identiï cation of a splicing muta- tion. J Mol Biol. 1990;211(2):383-93. 53.[redalyc.org] A Novel Catalase Mutation (a GA Insertion) Causes the Hungarian Type of Acatalasemia. Blood Cell Mol Dis. 2000;26(2):151-4. 55.[redalyc.org] Estas mutaciones están asociadas con la disminución de la actividad catalítica y por tanto, con el metabolismo disminuido ( de hidrógeno; esto ocasiona acatalasemia, un síndrome[redalyc.org]

  • Distrofia bullosa tipo macular

    […] hereditarias» Esta categoría contiene las siguientes 168 páginas: Enfermedad hereditaria 0–9 Síndrome deleción 22q13 A Síndrome de Aarskog-Scott Abiotrofia cerebelosa Acantocitosis Acatalasemia[es.wikipedia.org]

  • Deficiencia de AMACR

    […] glutárica exacerbada por la carga de lisina Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, vómitos posprandiales Tratamiento: no establecido Aciduria mevalónica — — Acatalasemia[merckmanuals.com] Pruebas genéticas - Acatalasemia (Acatalasemia) – Gen CAT.[ivami.com]

  • Acortamiento congénito del ligamento costocoracoide

    […] ocular ligado al cromo- corticosteroides soma X recesivo 5 Acalasia microcefalia 75 Albinismo ocular sordera sensorial tardia 6 Acalasia primaria 76 Albinismo oculo-cutaneo 7 Acatalasemia[likedoc.org] Acalasia idiopática Acalasia microcefalia Acalasia primaria Acanthosis nigricans Acantoma de la matriz ungueal Acantosis nigricans - calambres musculares - engrosamiento acro Acatalasemia[meristation.as.com] 74 Albinismo ocular ligado al cromosoma X recesivo 5 Acalasia microcefalia 75 Albinismo ocular sordera sensorial tardia 6 Acalasia primaria 76 Albinismo oculo-cutaneo 7 Acatalasemia[es.slideshare.net]

  • Amigdalitis lingular

    Infecciones como manifestación de otra enfermedad La Acatalasemia o enfermedad de Takahara es una enfermedad hereditaria caracterizada por la ausencia de la enzimacatalasa[ecured.cu]

Síntomas adicionales