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219 Diagnósticos diferenciales para Abetalipoproteinemia

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  • Escoliosis

    La escoliosis idiopática es una escoliosis común. Es la curvatura de la espalda que podemos encontrar en forma de C o en S en la espalda, y normalmente la sufren los niños y los adolescentes. El hecho de que tras la palabra escoliosis se incluya la de idiopática, nos quiere decir que no se ha podido establecer una[…][escoliosis.net]

  • Síndrome de malabsorción

    […] clasificar la malabsorción clínicamente en tres categorías básicas:[2] (1) Selectiva, como se aprecia en la malabsorción de la lactosa. (2) Parcial, como la observada en la abetalipoproteinemia[es.wikipedia.org] […] clasificar la malabsorción clínicamente en tres categorías básicas: [ 2 ] (1) Selectiva , como se aprecia en la malabsorción de la lactosa . (2) Parcial , como la observada en la abetalipoproteinemia[es.wikipedia.org]

  • Retraso mental

    El retraso mental aislado raramente es causado por factores metabólicos. La aplicación de un protocolo estandarizado ofrece bajo rendimiento diagnóstico. No existe un acuerdo internacional sobre qué tipo de examen metabólico se debe aplicar en pacientes con retraso mental inespecífico. Sin embargo, y aunque son[…][metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  • Fibrosis quística

    Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal. La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad[…][nlm.nih.gov]

  • Deficiencia de vitamina E

    La Abetalipoproteinemia es una rara enfermedad metabólica que provoca una baja absorción de lípidos y de vitamina E.[3] Existe una rara condición genética llamada deficiencia[es.wikipedia.org] Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye principalmente: ataxia de Friedreich, neuropatía atáxica sensorial con disartria y oftalmoplejía (SANDO) y abetalipoproteinemia[orpha.net] […] con esteatorrea: resecciones gastrointestinales, enf. celíaca; fibrosis quística; enf. del tracto hepato-biliar (colestasis crónica, obstrucción biliar, atresia biliar); abetalipoproteinemia[vademecum.es]

  • Deficiencia de vitamina A

    Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye principalmente: ataxia de Friedreich, neuropatía atáxica sensorial con disartria y oftalmoplejía (SANDO) y abetalipoproteinemia[orpha.net]

  • Abetalipoproteinemia

    La abetalipoproteinemia se transmite de modo recesivo y se debe a mutaciones de los dos alelos del gen MTTP ( MTP ; 4q24).[orpha.net] [cita requerida] En MedlinePlus hay más información sobre Abetalipoproteinemia Orpha.Net University of Maryland Medical Center[es.wikipedia.org] Geosalud Enfermedades Raras Abetalipoproteinemia Sinónimos: Lipoproteína Beta de Baja Densidad, Déficit de Bassen Kornzweig, Síndrome de Descripción de la enfermedad: La abetalipoproteinemia[geosalud.com]

  • Hipobetalipoproteinemia

    La abetalipoproteinemia se transmite de modo recesivo y se debe a mutaciones de los dos alelos del gen MTTP ( MTP ; 4q24).[orpha.net] Desarrollo - Hipobetalipoproteinemia familiar / Abetalipoproteinemia ó Síndrome de Bassen-Kornzweig. Herencia autosómica codominante.[comunicacionescongresosemfyc.com] La HBLF puede ser grave y de inicio temprano (abetalipoproteinemia; ver término) o benigna (hipobetalipoproteinemia familiar benigna; ver término).[orpha.net]

  • Hipolipoproteinemia

    La abetalipoproteinemia se transmite de modo recesivo y se debe a mutaciones de los dos alelos del gen MTTP ( MTP ; 4q24).[orpha.net] La enfermedad de Tangier y la abetalipoproteinemia son dos formas congénitas de hipolipidemia.[ecured.cu] La abetalipoproteinemia / hipolipoproteinemia familiar homocigótica se manifiesta en el primer año de vida o en la infancia temprana.[orpha.net]

  • Esteatorrea

    La abetalipoproteinemia se transmite de modo recesivo y se debe a mutaciones de los dos alelos del gen MTTP ( MTP ; 4q24).[orpha.net] Es una enfermedad generalizada que cursa con como signo principal, de predominio en hombres en el cuarto o séptimo decenios de su vida. abetalipoproteinemia abetalipoproteinemia[es.mimi.hu] La abetalipoproteinemia / hipolipoproteinemia familiar homocigótica se manifiesta en el primer año de vida o en la infancia temprana.[orpha.net]

Síntomas adicionales