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182 Diagnósticos diferenciales para Abetalipoproteinemia

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  • Escoliosis

    La escoliosis idiopática es una escoliosis común. Es la curvatura de la espalda que podemos encontrar en forma de C o en S en la espalda, y normalmente la sufren los niños y los adolescentes. El hecho de que tras la palabra escoliosis se incluya la de idiopática, nos quiere decir que no se ha podido establecer una[…][escoliosis.net]

  • Síndrome de malabsorción

    […] clasificar la malabsorción clínicamente en tres categorías básicas:[2] (1) Selectiva, como se aprecia en la malabsorción de la lactosa. (2) Parcial, como la observada en la abetalipoproteinemia[es.wikipedia.org] […] clasificar la malabsorción clínicamente en tres categorías básicas: [ 2 ] (1) Selectiva , como se aprecia en la malabsorción de la lactosa . (2) Parcial , como la observada en la abetalipoproteinemia[es.wikipedia.org]

  • Retraso mental

    La discapacidad intelectual (antes denominada retraso mental)[nota 1][1] es una alteración en el desarrollo del ser humano caracterizada por limitaciones significativas tanto en el funcionamiento intelectual como en las conductas adaptativas y que se evidencia antes de los 18 años de edad. Afecta alrededor del 2% de[…][es.wikipedia.org]

  • Fibrosis quística

    Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal. La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad[…][nlm.nih.gov]

  • Deficiencia de vitamina E

    La Abetalipoproteinemia es una rara enfermedad metabólica que provoca una baja absorción de lípidos y de vitamina E.[3] Existe una rara condición genética llamada deficiencia[es.wikipedia.org] Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye principalmente: ataxia de Friedreich, neuropatía atáxica sensorial con disartria y oftalmoplejía (SANDO) y abetalipoproteinemia[orpha.net] […] con esteatorrea: resecciones gastrointestinales, enf. celíaca; fibrosis quística; enf. del tracto hepato-biliar (colestasis crónica, obstrucción biliar, atresia biliar); abetalipoproteinemia[vademecum.es]

  • Deficiencia de vitamina A

    Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye principalmente: ataxia de Friedreich, neuropatía atáxica sensorial con disartria y oftalmoplejía (SANDO) y abetalipoproteinemia[orpha.net]

  • Abetalipoproteinemia

    La abetalipoproteinemia se transmite de modo recesivo y se debe a mutaciones de los dos alelos del gen MTTP ( MTP ; 4q24).[orpha.net] [cita requerida] En MedlinePlus hay más información sobre Abetalipoproteinemia Orpha.Net University of Maryland Medical Center[es.wikipedia.org] Geosalud Enfermedades Raras Abetalipoproteinemia Sinónimos: Lipoproteína Beta de Baja Densidad, Déficit de Bassen Kornzweig, Síndrome de Descripción de la enfermedad: La abetalipoproteinemia[geosalud.com]

  • Hipobetalipoproteinemia

    Desarrollo - Hipobetalipoproteinemia familiar / Abetalipoproteinemia ó Síndrome de Bassen-Kornzweig. Herencia autosómica codominante.[comunicacionescongresosemfyc.com] La abetalipoproteinemia se transmite de modo recesivo y se debe a mutaciones de los dos alelos del gen MTTP ( MTP ; 4q24).[orpha.net] Los homocigotos y heterocigotos compuestos son indistinguibles de la abetalipoproteinemia familiar. Características clínicas: Esteatorrea y Esteatosis hepática.[scledyn.org]

  • Hipolipoproteinemia

    La enfermedad de Tangier y la abetalipoproteinemia son dos formas congénitas de hipolipidemia.[ecured.cu] Según estudios esta enfermedad se puede presentar por trastornos hereditarios como la abetalipoproteinemia, la hipobetalipoproteinemia o por la retención de quilomicrones.[experienciasmedicina.blogspot.com] Abetalipoproteinemia : no hay colesterol LDL y no se puede hacer una quilomicrones, causando: Malabsorbsi grasa y las vitaminas solubles en grasa.[ecured.cu]

  • Esteatorrea

    La abetalipoproteinemia se transmite de modo recesivo y se debe a mutaciones de los dos alelos del gen MTTP ( MTP ; 4q24).[orpha.net] Es una enfermedad generalizada que cursa con como signo principal, de predominio en hombres en el cuarto o séptimo decenios de su vida. abetalipoproteinemia abetalipoproteinemia[es.mimi.hu] La abetalipoproteinemia / hipolipoproteinemia familiar homocigótica se manifiesta en el primer año de vida o en la infancia temprana.[orpha.net]

Síntomas adicionales