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99 Diagnósticos diferenciales para a menudo muerte en la infancia, q es hiperproteina, variante mas grave

Se refería a: a menudo, muerte en la infancia, q es hiperproteina, variante mas grave

  • Síndrome de Crigler-Najjar

    Sin tratamiento, esta forma severa de la enfermedad llevará a la muerte en la infancia.[sumedico.com] De no tratarse, esta forma grave de la enfermedad llevará a la muerte en la infancia.[nlm.nih.gov]

    Faltante: q es hiperproteina variante mas grave
  • Enfermedad de Gaucher

    Es un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa (GBA). La enfermedad de Gaucher es poco común en la población general. Las personas con ascendencia judía oriunda de Europa Central y Oriental (asquenazíes) son más susceptibles a presentarla. Se trata[…][nlm.nih.gov]

    Faltante: q es hiperproteina variante mas grave
  • Acrodermatitis enteropática

    Revista chilena de pediatría Print version ISSN 0370-4106 Abstract YARMUCH G, Paula ; CHAPARRO R, Ximena and FISCHER S, Cecilia . Manifestaciones dermatológicas de fibrosis quística en un lactante : acrodermatitis enteropática símil y pelo gris . Rev. chil. pediatr. [online]. 2015, vol.86, n.1, pp.52-55. ISSN 0370-4106. .[…][scielo.conicyt.cl]

    Faltante: q es hiperproteina variante mas grave
  • Intolerancia hereditaria a la fructosa

    Precio: 220 Plazo de entrega: 8 días laborables (de lunes a viernes) Test capaz de detectar la intolerancia genética a la lactosa y a la fructosa mediante una muestra de sangre. Esta prueba es adecuada para detectar una posible intolerancia primaria a la lactosa y/o la fructosa de forma temprana, en cuanto un[…][wwws.echevarne.com]

    Faltante: q es hiperproteina variante mas grave
  • Síndrome de Pierre-Robin

    Resumen El síndrome de Pierre-Robin (o secuencia de Pierre-Robin) se caracteriza por una tríada de anomalías orofaciales morfológicas como retrognatia, glosoptosis y fisura velopalatina media. Esta enfermedad se describe como una secuencia porque la fisura palatina posterior es un defecto secundario asociado con[…][orpha.net]

    Faltante: q es hiperproteina variante mas grave
  • Rabdomioma del miocardio

    Clasificación [ editar ] Se clasifica en dos grupos: tumores primarios del corazón y tumores secundarios, que son los originados en otra parte del cuerpo que se extienden a este órgano. Tumores primarios La mayoría de los tumores cardíacos son benignos: mixoma , mioma , rabdomioma , y hamartoma , en raras[…][es.wikipedia.org]

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  • Enfermedad de Wolman

    Introducción [ editar ] La enfermedad de Wolman , descrita en 1954 por el médico Moshe Wolman , es una enfermedad pediátrica causada por la deficiencia de la enzima lisosomal lipasa ácida (AL). [ 1 ] Esta enzima es una glicoproteína encargada de la hidrólisis de los ésteres de colesterol y triglicéridos en el paso de[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: q es hiperproteina variante mas grave
  • Enfermedad de Niemann-Pick

    Es un grupo de enfermedades que se transmiten de padres a hijos (hereditarias), en las que unas sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro. Existen 3 formas communes de la enfermedad de Niemann-Pick (ENP): Tipo A Tipo B Tipo C Cada tipo afecta diferentes[…][nlm.nih.gov]

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  • Enfermedad de Canavan

    Es una afección mortal que modifica la manera en la que el cuerpo descompone y usa el ácido aspártico . La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos. Es más común entre la población de judíos asquenacíes que en la población general. La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación[…][nlm.nih.gov]

    Faltante: q es hiperproteina variante mas grave
  • Enfermedad de Krabbe

    Es un trastorno genético raro del sistema nervioso. Es un tipo de enfermedad cerebral llamada leucodistrofia. Un defecto en el gen GALC causa la enfermedad de Krabbe. La gente con este defecto genético no produce suficiente cantidad de una sustancia ( enzima ) llamada galactocerebrósido beta-galactosidasa[…][nlm.nih.gov]

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