Create issue ticket

3 Diagnósticos diferenciales para 99 de las mutaciones fgfr3 g380r

Mostrar resultados en: Română

  • Acondroplasia

    Dos mutaciones identificadas en el gen FGFR3 representan más del 99% de los casos de acondroplasia. Ambas mutaciones conducen al mismo cambio en la proteína FGFR3.[ivami.com] Específicamente, se reemplaza el aminoácido glicina por el aminoácido arginina en la posición 380 de la proteína (Gly380Arg o G380R).[ivami.com]

  • Displasia tanatofórica

    Dos mutaciones identificadas en el gen FGFR3 representan más del 99% de los casos de acondroplasia. Ambas mutaciones conducen al mismo cambio en la proteína FGFR3.[ivami.com] Específicamente, se reemplaza el aminoácido glicina por el aminoácido arginina en la posición 380 de la proteína (Gly380Arg o G380R).[ivami.com]

  • Displasia disegmentaria tipo Rolland-Desbuquois

    Las mutaciones G1138A y G1138C suponen el 99% y provocan la sustitución de un aminoácido (G380R).[slidex.tips] Está producida por una mutación en el gen que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3) (4p16.3).[slidex.tips]

Síntomas adicionales