Create issue ticket

1 Diagnósticos diferenciales para 98% de los casos finlandeses debido a una mutación

Mostrar resultados en: Română

  • Aspartilglucosaminuria

    O también llamada AGU es descrita por el Dr. Pollitt y compañía en 1968 y es uno de los síndromes raros lisosomales de la familia de los Oligosacáridos. Relacionado con los Mucopolisacaridosis. Es la deficiencia en la enzyma aspartylglycosamidasa que es esencial para la descomposición química de los oligosacáridos. Estas[…][mpsesp.org]

Síntomas adicionales