Existe riesgo de 50% para las mutaciones del centro del imprinting y para las mutaciones de UBE3A.
[scielo.cl]
Los rasgos dismórficos craneofaciales frecuentes incluyen microcefalia, frente prominente, cara redondeada, cejas arqueadas, fisuras palpebrales ascendentes, estrabismo, nariz
[orpha.net]
Las características faciales características incluyen frente prominente, cejas muy arqueadas, ojos profundos, nariz achatada, labio superior delgado, y pequeñas anomalías
[rarediseases.info.nih.gov]