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7 Diagnósticos diferenciales para 25% por mutaciones en UBE3A.

Se refería a: 25% por mutaciones en UBE3A

  • Síndrome de Angelman

    Sistema de Información para la gestión técnica y administrativa de centros de atención a personas con deficiencias físicas y/o psíquicas como pueden ser discapacitados, clínicas o gabinetes de rehabilitación funcional, residencias geriátricas, tratamiento de dependencias, etc. Para más información pulsar aquí Esta[…][angel-man.com]

  • Síndrome de Björnstad

    Existe riesgo de 50% para las mutaciones del centro del imprinting y para las mutaciones de UBE3A.[scielo.conicyt.cl] Cuando existe una alteración cromosómica, el riesgo puede ser de menos de 1% hasta 25% o más, dependiendo si la alteración es de novo o es heredada.[scielo.conicyt.cl]

  • Microdeleción del cromosoma 17q11

    Existe riesgo de 50% para las mutaciones del centro del imprinting y para las mutaciones de UBE3A.[scielo.conicyt.cl] Cuando existe una alteración cromosómica, el riesgo puede ser de menos de 1% hasta 25% o más, dependiendo si la alteración es de novo o es heredada.[scielo.conicyt.cl]

  • Síndrome de Miller-Dieker

    Existe riesgo de 50% para las mutaciones del centro del imprinting y para las mutaciones de UBE3A.[scielo.conicyt.cl] Cuando existe una alteración cromosómica, el riesgo puede ser de menos de 1% hasta 25% o más, dependiendo si la alteración es de novo o es heredada.[scielo.conicyt.cl]

  • Síndrome de Smith-Magenis

    Existe riesgo de 50% para las mutaciones del centro del imprinting y para las mutaciones de UBE3A.[scielo.conicyt.cl] Cuando existe una alteración cromosómica, el riesgo puede ser de menos de 1% hasta 25% o más, dependiendo si la alteración es de novo o es heredada.[scielo.conicyt.cl]

  • Síndrome de Zori-Stalker-Williams

    […] adicional se debe a mutaciones puntuales en el gen UBE3A ); (ii) la ausencia del fragmento paterno da lugar al síndrome de Prader-Willi.[unioviedo.es] Existe riesgo de 50% para las mutaciones del centro del imprinting y para las mutaciones de UBE3A.[scielo.conicyt.cl] […] sustancialmente diferentes: (i) la ausencia del fragmento correspondiente al cromosoma materno origina hasta el 70% de los casos del denominado síndrome de Angelman (un 25%[unioviedo.es]

  • Microdeleción del cromosoma 3q13.31

    Existe riesgo de 50% para las mutaciones del centro del imprinting y para las mutaciones de UBE3A.[scielo.conicyt.cl] Cuando existe una alteración cromosómica, el riesgo puede ser de menos de 1% hasta 25% o más, dependiendo si la alteración es de novo o es heredada.[scielo.conicyt.cl]

Síntomas adicionales