1 & cblc: Posibles causas & desencadenantes

Posibles Causas para 1 & cblc

Los trastornos de cblC, cblF, cblJ afectan tanto al ciclo de la homocisteína-metionina como al ácido metilmalonico (MMA). [cblc.it]

Las mutaciones en cada uno de ellos representan los diferentes tipos de la enfermedad cblC, cblD, cblF, cblJ, y cblX, respectivamente. [ivami.com]

Acidemia Metilmalónica y Homocistinuria tipo CblC, Actualización en Errores Innatos del Metabolismo Abr 20, 2022 Coordinador Dr. Isidro Vitoria Miñana. [aecom.com.es]

Aciduria metilmalónica tipo cblA

Las mutaciones en cada uno de ellos representan los diferentes tipos de la enfermedad cblC, cblD, cblF, cblJ, y cblX, respectivamente. [ivami.com]

cblC, cblD, cblF y cblJ). [caminandoconmuletas.blogspot.com]

[…] con homocistinuria cblC, cblD, cblF y cblJ). [methylmalonic-acidemia.org]

Acidemia metilmalónica con homocistinuria

Definición de la enfermedad La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte este término), un error [orpha.net]

Los trastornos de cblC, cblF, cblJ afectan tanto al ciclo de la homocisteína-metionina como al ácido metilmalonico (MMA). [cblc.it]

Sinónimos: Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC con homocistinuria tipo cblC Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblC [femexer.org]

Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ

[…] con Omocistinuria cblC. [live.malatirari.it]

Los trastornos de cblC, cblF, cblJ afectan tanto al ciclo de la homocisteína-metionina como al ácido metilmalonico (MMA). [cblc.it]

Las mutaciones en cada uno de ellos representan los diferentes tipos de la enfermedad cblC, cblD, cblF, cblJ, y cblX, respectivamente. [ivami.com]

Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF

Sinónimos: Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC con homocistinuria tipo cblC Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblC [femexer.org]

[…] con Omocistinuria cblC. [live.malatirari.it]

Definición de la enfermedad La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte este término), un error [orpha.net]

Homocistinuria

Esta es la forma “de inicio tardío” del defecto de cblC. [cystadane.com]

[…] pero hay otros tipos de homocistinuria como la ocasionada por una deficiencia de MTHFR, MTR, MTRR y MMADHC, y otros defectos asociados como la acidemia metilmalónica tipo cblC [tellmegen.com]

Se describe la evolución bioquímica y el curso clínico de un paciente con la mutación cblC de comienzo neonatal. [medes.com]

Displasia mesomélica tipo Savarirayan

289504 Acidemia malónica y metilmalónica combinada 26 Acidemia metilmalónica con homocistinuria Número ORPHA Enfermedad 79282 Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC [es.scribd.com]

Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 2B

Cinco lactantes afectados de defectos de remetilación (2 cblC comprobados, otros 2 cblC sospechados, una deficiencia de MTHFR a los 14 años de edad y un déficit de CBS que [analesdepediatria.org]

[…] glutárica IIA Acidemia glutárica IIB Acidemia glutárica IIC Acidemia isovalérica Acidemia malónica y metilmalónica combinada Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC [qexpect.com]

300354 KDM5C Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type 300534 ARSA Metachromatic leukodystrophy 250100 MMACHC Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC [qgenomics.com]

Acheiria unilateral

[…] malónica y metilmalónica combinada Aciduria metacrílica Aciduria metilmalónica Aciduria metilmalónica con homocistinuria Aciduria metilmalónica con homocistinuria, tipo cblC [meristation.as.com]

[…] hidroxiglutárica Acidemia malónica y metilmalónica combinada Acidemia metilmalónica Acidemia metilmalónica con homocistinuria Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cblC [meristation.as.com]

Displasia anauxética

Mental retardation, X-linked, syndromic 15 Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type Metachromatic leukodystrophy Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC [qexpect.com]

Trastorno del metabolismo de la ornitina

[…] de la urea Citrulinemia OTC HHH Enfermedad de la Orina con olor a Jarabe de Arce Tirosinemia tipo 1 LIP Homocistinuria clásica Homocistinuria con Aciduria Metilmalonica CblC [fundacionpkuotm.org]

G) Discapacidad intelectual, hipotonía, convulsiones, anemia megaloblástica AR Homocistinuria y acidemia metilmalónica Salida y metabolismo de vitamina B12 en lisosomas (cblC [accessmedicina.mhmedical.com]

Conocer más Homocistinuria con Aciduria Metilmalónica (CblC) Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 o cobalamina, que causa la acumulación en plasma, orina [fundacionpkuotm.org]

Trastorno del metabolismo de los aminoácidos que contienen azufre

[…] intelectual, a apnea, coma y muerte Tratamiento: piridoxina, ácido fólico, hidroxicobalamina, metionina, betaína Acidemia metilmalónica-homocistinuria-anemia megaloblástica (cblC [merckmanuals.com]

Discapacidad intelectual, hipotonía, convulsiones, anemia megaloblástica AR Homocistinuria y acidemia metilmalónica Salida y metabolismo de vitamina B 12 en lisosomas (cblC [accessmedicina.mhmedical.com]

Homocistinuria 5,10-Metilentetrahidrofolato reductasa Discapacidad intelectual, anomalías de la marcha y psiquiátricas, apoplejías recurrentes AR Homocistinuria Metionina sintasa (cblC [accessmedicina.mhmedical.com]

Síndrome de Qazi-Markouizos

Name/Synonym Acidemia metilmalónica con homocistinuria/Aciduria metilmalónica con homocistinuria Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC/Aciduria metilmalónica [blog.pascalpsi.es]

[…] engrosamiento acro 3.2 P * 48818 Aceruloplasminemia 0.09 P 33 Acidemia isovalérica Acidemia metilmalónica con 26 homocistinuria Acidemia metilmalónica con 79282 homocistinuria tipo cblC [nanopdf.com]

[…] con homocistinuria tipo cblC Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF/Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblF Acidemia metilmalónica resistente a la [blog.pascalpsi.es]

Deficiencia de transcobalamina 2

[…] intrínseco); los trastornos congénitos del metabolismo celular de la cobalamina, en concreto las formas resultantes de la homocistinuria y la aciduria metilmalónica combinadas (cblC [orpha.net]

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce variante leve

Acidemia metilmalónica-homocistinuria-anemia megaloblástica (deficiencia de factor intrínseco; 261000) Factor intrínseco GIF (11q13) † Similar a acidemia metilmalónica cblC [merckmanuals.com]

Morel CF et al: Combined methylmalonic aciduria and homocystinuria (cblC): Phenotype-genotype correlations and ethnic-specific observations. [accessmedicina.mhmedical.com]

[…] de la acidemia metilmalónica por deficiencia de mutasa Tratamiento: respuesta a altas dosis hidroxicobalamina Acidemia metilmalónica-homocistinuria-anemia megaloblástica (cblC [merckmanuals.com]

Homocistinuria sin aciduria metilmalónica tipo cblE

Los trastornos de cblC, cblF, cblJ afectan tanto al ciclo de la homocisteína-metionina como al ácido metilmalonico (MMA). [cblc.it]

Definición de la enfermedad La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte este término), un error [orpha.net]

Se encuentra usted aquí Inicio » Homocistinuria con aciduria metilmalónica (CblC) Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 o cobalamina, que causa la acumulación [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Homocistinuria sin aciduria metilmalónica tipo cblG

Los trastornos de cblC, cblF, cblJ afectan tanto al ciclo de la homocisteína-metionina como al ácido metilmalonico (MMA). [cblc.it]

Different altered pattern expression of genes related to apoptosis in isolated methylmalonic aciduria cblB type and combined with homocystinuria cblC type. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC

Sinónimos: Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC con homocistinuria tipo cblC Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblC [femexer.org]

[…] con Omocistinuria cblC. [live.malatirari.it]

La enfermedad Consejos Nutrición Recursos Información Preguntas Se encuentra usted aquí Inicio » Homocistinuria con aciduria metilmalónica (CblC) Homocistinuria con aciduria [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cbl D

Definición de la enfermedad La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte este término), un error [orpha.net]

Los trastornos de cblC, cblF, cblJ afectan tanto al ciclo de la homocisteína-metionina como al ácido metilmalonico (MMA). [cblc.it]

Las mutaciones en cada uno de ellos representan los diferentes tipos de la enfermedad cblC, cblD, cblF, cblJ, y cblX, respectivamente. [ivami.com]

Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblX

Sinónimos: Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC con homocistinuria tipo cblC Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblC [femexer.org]

[…] con Omocistinuria cblC. [live.malatirari.it]

Los trastornos de cblC, cblF, cblJ afectan tanto al ciclo de la homocisteína-metionina como al ácido metilmalonico (MMA). [cblc.it]

Síndrome de Lubani-Al Saleh-Teebi

Name/Synonym Acidemia metilmalónica con homocistinuria/Aciduria metilmalónica con homocistinuria Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC/Aciduria metilmalónica [blog.pascalpsi.es]

Síndrome de Fenton Wilkinson Toselano

Name/Synonym Acidemia metilmalónica con homocistinuria/Aciduria metilmalónica con homocistinuria Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC/Aciduria metilmalónica [blog.pascalpsi.es]

Acidemia tíglica

- 3 defectos distintos en la síntesis de AdoCbl y MeCbl: cblC cblD cblF (metabolismo anormal de cobalaminas en citosol o lisosomas) Autosómica recesiva 1:50000-100000 (57 [1library.co]

[…] cbla (déficit de Cbl reductasa mitocondrial) - 3 defectos distintos en la síntesis de AdoCbl y MeCbl: cblb (déficit de cob (I) alamina adenosil transferasa mitocondrial). cblc [docplayer.es]

(62) (63) DEFICIENCIA COMBINADA DE MMCoA MUTASA Y Me-H 4 FOLATO:HOMOCISTEINA METILTRANSFERASA 3 grupos diferentes genética y bioquímicamente, que se pueden complementar: CblC [1library.co]

Trastorno del metabolismo de la cobalamina intracelular

[…] individuos con deficiencia de CblC. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Reportamos al primer paciente en Perú con diagnóstico tardío de una variante homocigota c.394 C>T en el gen MMACHC, el cual pertenece al grupo de complementación cblC el cual [scielo.org.pe]

Glutathione metabolism in cobalamin deficiency type C (cblC). [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Acidosis láctica infantil letal con aciduria metilmalónica

CblC: sintomatología presente desde el nacimiento: microcefalia, retinitis pigmentaria, nistagmos, hidrocefalia y anemia megaloblástica. [neuropedwikia.es]

Análisis genético: el paciente pertenece al grupo de complementación cblC. [es.wikibooks.org]

Deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa

Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye la acidemia metilmalónica con homocistinuria (consultes este término), causada por defectos en cblC, cblD y cblF [orpha.net]

Metabólica) Variante Proteína deficiente Gen mutado Metabolito/s alterados MUT0/- MMCoA mutasa MUT MMA CblA Síntesis de AdoCbl MMAA MMA CblB Cob(I)alamin transferasa MMAB MMA CblC [familiasga.com]

Inmunodeficiencia combinada - anemia megaloblástica - hiperhomocisteinemia

Síndrome de Noble-Bass-Sherman

Name/Synonym Acidemia metilmalónica con homocistinuria/Aciduria metilmalónica con homocistinuria Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC/Aciduria metilmalónica [blog.pascalpsi.es]

Mucopolisacaridosis tipo 4C

[…] ácido isovalérico-CoA deshidrogenasa; IVD, Deficiencia de ...,) (Isovaleric acidemia syndrome) – Gen IVD Pruebas genéticas - Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipos cblC [ivami.com]

Mental retardation, X-linked, syndromic 15 Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type Metachromatic leukodystrophy Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC [qexpect.com]

Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3

Acidemia metilmalónica-homocistinuria-anemia megaloblástica (deficiencia de factor intrínseco; 261000) Factor intrínseco GIF (11q13)† Similar a acidemia metilmalónica cblC [msdmanuals.com]

[…] en alta dosis Aciduria metilmalónica y homocistinuria (cblD; 277410†) Metilmalonil-CoA mutasa y metionina sintasa Similar a la aciduria metilmalónica y la homocistinuria cblC [msdmanuals.com]

Acidemia malónica y metilmalónica combinada 293355 Acidemia metilmalónica 26 Acidemia metilmalónica con homocistinuria 79282 Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC [yumpu.com]