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La mejor & solución de eHealth más prometedora 2016
- European Commission -
Deficiencia de carnitina
Facies miopática, Inspissated moco en el ojo
Hiperreflexia, Surcos prominentes, Tipo 3: Craneosinostosis, muerte temprana, esporádico
Dolor en el pecho (no cardiaco), parestesia
Lentiginosis segmentaria
Hiperostosis cortical de huesos largos
Poliembolocoilomanía
Fisura palatina con labio leporino bilateral (fisura; Labia fissum; Paladar hendido), Páncreas quística
Melanocarcinoma, Úlcera de pierna, Ulceración facial
gas miocardica piroxicam
Alteración de pruebas de función hepática, Aumento de la fosfatasa alcalina, hepatitis
Hiposmia - Anosmia, Urinario Bratton Marshall prueba positiva
Feria/Rubio pelo, Neuropatía periférica del Motor
Abdomen dolor crónico, Absceso del peritoneo
malestar, Signo de Brudzinski positivo, Sistema nervioso central
Aneurismas de la aorta torácicos, enfermedad de transmisión sexual
Glóbulo rojo anisopoiquilocitosis
Cuerpos polyglucosan en procesos neuronales y astrocíticos, discinesia, Final etapa enfermedad hepática antes de la edad adulta
derrame pleural, Púrpura trombocitopénica crónica
B12 normal
dolor abdominal, Marcada hinchazón de la región Precortical
Enfermedad del laberinto, Plenitud aural
Uñas hiperconvexas
Disnea marcada y arqueamiento de huesos largos, genu varo
cbc, anomalo, hepatitis, ictericia
apatía, astenia, Calambres musculares dolorosos
Diisopiramida, FA paroxística, Taquicardia ventricular paroxística
Dolor de seno maxilar
Aumento de eosinófilos, Prurito E
Dolor de cabeza seguir Punct Lumbar, Media serosa crónica de Otit, Otitis Media aguda
Rasgos faciales toscos
Plenitud aural, Plenitud de oído
Absceso de próstata, vesiculitis
Calcáneo con formato incorrecto, Hiposmia - Anosmia, Urinario Bratton Marshall prueba positiva
Ausencia de mielina de la columna Posterior de la médula espinal, Disminuida de la agudeza visual
Osteoesclerosis de los omóplatos, Osteosclerosis de vértebras
Rigidez articular, taquicardia
anemia ferropénica, Phalanges distal bien asentado, Tipo 3: Craneosinostosis, muerte temprana, esporádico
de tolueno, envenenamiento, Toxicidad de diisocianato de tolueno
Alélicas Tirosinemia tipo 3, Hipoglucemia severa intermitente
anemia, Bronquiectasia bilateral
Fontanela anterior abierta en adultos
hematocolpos
Dolor de seno
alopecia, artritis, lupus
Enanismo leve
mononucleosis infecciosa, Urticaria a frigore
Polineuropatía periférica, Trombocitopenia severa (30-60 * 10 ^ 9/l)
Plenitud aural
Convulsión de inicio focal o Multifocal, Retraso en el desarrollo psicomotor - Variable
CATSHL: Camptodactyly, estatura alta, escoliosis, pérdida de la audición, Hiposmia - Anosmia, Urinario Bratton Marshall prueba positiva
Contracturas (en aquellos con inicio temprano), Letal en la infancia
Aumento de globulinas, hepatitis, Hiperglobulinemia
A pie, anómalo, Maniobra de Gower, Marcha 'Pato'
Brazo de dolor de extremidades, Síndrome del opérculo torácico
Almohadillas de grasa anterior calcáneo, atrofia muscular
alopecia, Heces con sangre, vómito
Facies de máscara-como
hipotensión ortostática, Los síntomas neurológicos pueden desarrollar décadas más tarde, Puede resultar en la muerte temprana de diarrea severa
Descargas epileptiformes focales
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